Styczeń jest miesiącem świadomości na temat przetoki tchawiczo-przełykowej/zarośnięcia przełyku (TEF/EA)
Przełyk to rurka łącząca gardło z żołądkiem. Tchawica to rurka, która łączy gardło z tchawicą i płucami. Na wczesnym etapie rozwoju zaczynają jako pojedyncza rurka, która zwykle dzieli się na dwie rurki (w około cztery do ośmiu tygodni po zapłodnieniu), które biegną równolegle w szyi. Jeśli to nie nastąpi prawidłowo, wynikiem jest TEF/EA.
Czym dokładnie jest przetoka tchawiczo-przełykowa/zarośnięcie przełyku?
Przetoka tchawiczo-przełykowa (TEF) występuje, gdy istnieje połączenie między przełykiem a tchawicą. TEF często występuje wraz z atrezją przełyku (EA), co w zasadzie oznacza, że przełyk nie tworzy się prawidłowo podczas ciąży. TEF/EA występuje w 1 na 3,000 do 5,000 urodzeń. Występuje samodzielnie u około 40% dotkniętych chorobą, aw pozostałych przypadkach występuje z innymi wadami wrodzonymi lub jako część zespołu genetycznego. TEF/EA zagraża życiu i wymaga operacji w celu skorygowania wady rozwojowej.
Do listopada 2019 roku nigdy nie słyszałam o TEF/EA i do tego momentu w mojej ciąży, 32 tygodnie, miałam wrażenie, że mam kolejną zdrową ciążę (mój syn Henry urodził się 11/2015). Podczas rutynowego 32-tygodniowego badania moja ginekolog-położnik oficjalnie zdiagnozowała u mnie wielowodzie, czyli nadmierną ilość płynu owodniowego w macicy (od 30-tygodniowej wizyty dokładniej monitorowali mój poziom płynów). szybko skierowana do specjalisty. Oprócz zwiększonego płynu, pęcherzyk żołądka mojej córki wydawał się mniejszy niż normalnie na skanie. TEF/EA nie może być oficjalnie zdiagnozowana prenatalnie, ale biorąc pod uwagę zwiększony poziom płynu owodniowego i mały pęcherzyk w żołądku, było wystarczająco dużo dowodów, aby sugerować, że tak może być. W trakcie specjalistycznych wizyt, przeniesienie mojej opieki z zaufanej ginekologii położniczej do zespołu lekarzy w nowym szpitalu, omówienie najlepszych i najgorszych scenariuszy z potwierdzoną diagnozą TEF/EA oraz spotkanie ze światowej sławy chirurgiem, który wynalazł operacja ratująca życie mojej córce może Potrzebowałam, w równym stopniu opłakiwałam pomysł przywiezienia do domu zdrowego dziecka (oczekiwany termin porodu to 2 stycznia 2020 r.) i starałam się pozostać pozytywna – ponieważ diagnoza nie została potwierdzona, a ona nadal mogła być całkowicie zdrowa.
Aby złagodzić mój niepokój, zaplanowaliśmy indukcję zaplanowaną na 38 tygodni, aby uniknąć świąt Bożego Narodzenia i Nowego Roku, aby upewnić się, że chirurg, który chciałem wykonać jej naprawę TEF / EA, był na wezwanie, a nie na wakacjach. Co to mówi o najlepszych planach? W każdym razie Romy Louise Ottrix pojawiła się na świecie pięć tygodni wcześniej 29 listopada 2019 r. – dzień po Święcie Dziękczynienia – kolejne święto, co oznacza, że nasz starannie dobrany chirurg, któremu zaufaliśmy, nie będzie dostępny do przeprowadzenia jej operacji. Po kilku krótkich chwilach kontaktu skóra przy skórze, lekarze zabrali Romy, aby włożyć jej lunetę do gardła – jej TEF/EA zostało potwierdzone na sali porodowej – jej przełyk był małą torebką, głęboką tylko na kilka centymetrów. Później prześwietlenie klatki piersiowej potwierdziło, że miała połączenie od tchawicy do żołądka.
Jej zabieg zaplanowano na następny poranek, trzygodzinną operację, która trwała ponad sześć godzin. Po operacji zobaczyliśmy ją na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU), gdzie była poddawana sedacji przez następne siedem dni i nie mogliśmy jej przenieść ani trzymać. To było najdłuższe siedem dni w moim życiu. Stamtąd przeszliśmy długą drogę, aby dostać do domu naszego słodkiego Romy. Lekarze odkryli kolejną przetokę między przełykiem a tchawicą – która, jak nam później powiedziano, miała wspólną ścianę komórkową – co zwiększa prawdopodobieństwo przetoki. Ta przetoka sprawiła, że karmienie jej doustnie nie było bezpieczne. Aby szybciej wrócić do domu, lekarze umieścili rurkę gastrostomijną (g-tube), która dostarczała jej składniki odżywcze i płyny bezpośrednio do żołądka. Przez następne 18 miesięcy karmiłem Romy cztery do pięciu razy dziennie przez jej g-tube. Jak możesz sobie wyobrazić, było to niezwykle czasochłonne i przez to izolujące. Po siedmiu zabiegach zamknięcia wrodzonej przetoki dano nam zgodę na karmienie Romy doustnie. Nadrabia stracony czas, próbując wszystkiego, co ma przed sobą .
Właśnie świętowaliśmy dwuletnią rocznicę powrotu Romy do domu z NICU, gdzie spędziła osiem długich tygodni. Dziś jest zdrową, dobrze prosperującą dwulatką, która znajduje się w 71. percentylu wagi i 98. percentylu wzrostu – przewyższając wszelkie oczekiwania jej lekarzy, którzy ostrzegali, że może „nie rozwijać się” lub która prawdopodobnie zawsze będzie drobna . Do tej pory przeszła ponad 10 operacji i prawdopodobnie będzie wymagać ich więcej, gdy dorośnie. Dzieci z TEF/EA często doświadczają zwężenia przełyku w pierwotnym miejscu naprawy, co wymaga rozszerzenia, aby jedzenie nie utknęło.
Dlaczego więc powinniśmy podnosić świadomość? Ponieważ wiele osób nigdy nie słyszało o TEF/EA, chyba że znasz kogoś, kto osobiście tego doświadczył; w przeciwieństwie do wielu innych wad wrodzonych, nie ma dużego wsparcia. Przyczyna jest wciąż nieznana, obecnie uważa się, że jest spowodowana kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych. Wiele dzieci z TEF/EA doświadcza ciągłych komplikacji długo po pierwotnych operacjach, a niektóre przez całe życie. Należą do nich refluks żołądkowy, wiotki przełyk, brak rozwoju, szczekający kaszel, zwężone drogi oddechowe, cicha aspiracja i wiele innych.
Definicje i statystyki TEF/EA zaczerpnięte z:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/