มกราคมเป็นเดือนแห่งการรับรู้ Tracheoesophageal Fistula/Esophageal Atresia (TEF/EA)
หลอดอาหารเป็นท่อที่เชื่อมระหว่างลำคอกับกระเพาะอาหาร หลอดลมเป็นท่อที่เชื่อมระหว่างคอหอยกับหลอดลมและปอด ในการพัฒนาในระยะแรกเริ่มเป็นหลอดเดียวที่ปกติจะแบ่งออกเป็นสองหลอด (ประมาณสี่ถึงแปดสัปดาห์หลังจากการปฏิสนธิ) ซึ่งขนานกันที่คอ หากไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง TEF/EA คือผลลัพธ์
ดังนั้น tracheoesophageal fistula/esophageal atresia คืออะไร?
Tracheoesophageal fistula (TEF) คือเมื่อมีการเชื่อมต่อระหว่างหลอดอาหารและหลอดลม TEF มักเกิดขึ้นพร้อมกับ atresia ของหลอดอาหาร (EA) ซึ่งโดยทั่วไปหมายความว่าหลอดอาหารไม่ได้ก่อตัวอย่างถูกต้องในระหว่างตั้งครรภ์ TEF/EA เกิดขึ้นใน 1 ใน 3,000 ถึง 5,000 คนเกิด มันเกิดขึ้นเพียงลำพังในประมาณ 40% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ และในกรณีที่เหลือ เกิดขึ้นพร้อมกับความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม TEF/EA เป็นอันตรายถึงชีวิตและจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขรูปร่างที่ผิดรูป
จนถึงเดือนพฤศจิกายน 2019 ฉันไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับ TEF/EA และจนกระทั่งถึงจุดนั้นในการตั้งครรภ์ 32 สัปดาห์ ฉันรู้สึกว่าฉันกำลังตั้งครรภ์อย่างมีสุขภาพดีอีกครั้ง (ลูกชายของฉัน Henry เกิด 11/2015) ในการสแกนตามปกติเป็นเวลา 32 สัปดาห์ OB-GYN ของฉันได้วินิจฉัยฉันอย่างเป็นทางการว่าเป็นโพลีไฮเดรมนิโอ ซึ่งเป็นปริมาณน้ำคร่ำในครรภ์ที่มากเกินไป (พวกเขาเฝ้าติดตามระดับของเหลวของฉันอย่างใกล้ชิดมากขึ้นตั้งแต่ได้รับการแต่งตั้ง 30 สัปดาห์) และฉันเป็น เรียกผู้เชี่ยวชาญอย่างรวดเร็ว นอกจากของเหลวที่เพิ่มขึ้น ฟองท้องของลูกสาวฉันดูเล็กกว่าปกติในการสแกน ไม่สามารถวินิจฉัย TEF/EA อย่างเป็นทางการก่อนคลอดได้ แต่เนื่องจากน้ำคร่ำที่เพิ่มขึ้นและฟองอากาศในกระเพาะอาหารเล็กๆ ของฉัน มีหลักฐานเพียงพอที่จะแนะนำว่าอาจเป็นกรณีนี้ ท่ามกลางการนัดหมายจากผู้เชี่ยวชาญ การย้ายการดูแลของฉันจาก OB-GYN ที่เชื่อถือได้ของฉันไปยังทีมแพทย์ที่โรงพยาบาลแห่งใหม่ หารือเกี่ยวกับสถานการณ์ที่ดีที่สุดและเลวร้ายที่สุดด้วยการวินิจฉัย TEF/EA ที่ได้รับการยืนยันและการพบปะกับศัลยแพทย์ที่มีชื่อเสียงระดับโลกที่คิดค้น การผ่าตัดช่วยชีวิตลูกสาวของฉัน อาจ ฉันต้องการ ฉันรู้สึกเสียใจกับความคิดที่จะนำทารกที่แข็งแรงกลับบ้าน (วันที่คาดว่าจะครบกำหนดของเธอคือ 2 มกราคม 2020) และพยายามที่จะเป็นบวก – เนื่องจากการวินิจฉัยไม่ได้รับการยืนยันและเธอยังคงมีสุขภาพสมบูรณ์
เพื่อคลายความวิตกกังวล เราได้วางแผนปฐมนิเทศไว้ที่ 38 สัปดาห์เพื่อหลีกเลี่ยงวันหยุดคริสต์มาสและปีใหม่ เพื่อให้แน่ใจว่าศัลยแพทย์ที่ฉันต้องการทำการซ่อมแซม TEF/EA ของเธอนั้นอยู่ในการติดต่อและไม่ได้ลาพักร้อน อะไรเอ่ยเกี่ยวกับแผนการวางที่ดีที่สุด? อย่างไรก็ตาม Romy Louise Ottrix ได้เข้าสู่โลกของเธอก่อนกำหนด 29 สัปดาห์ในวันที่ 2019 พฤศจิกายน XNUMX ซึ่งเป็นวันหลังวันขอบคุณพระเจ้า ซึ่งเป็นวันหยุดอีกวัน ซึ่งหมายความว่าศัลยแพทย์ที่ได้รับการคัดเลือกของเราซึ่งเราเติบโตขึ้นจนไว้วางใจจะไม่พร้อมทำการผ่าตัด หลังจากช่วงเวลาสั้นๆ ของการดูแลผิวต่อผิวหนัง แพทย์ก็พา Romy ออกไปเพื่อทำการส่องกล้องที่คอของเธอ – TEF/EA ของเธอได้รับการยืนยันในห้องคลอดแล้ว – หลอดอาหารของเธอเป็นถุงเล็กๆ ลึกเพียงไม่กี่เซนติเมตร ภายหลังการเอ็กซ์เรย์ทรวงอกยืนยันว่าเธอมีความเกี่ยวข้องจากหลอดลมไปยังท้องของเธอ
ขั้นตอนของเธอมีกำหนดในเช้าวันรุ่งขึ้นซึ่งเป็นการผ่าตัดสามชั่วโมงที่ใช้เวลานานกว่าหกชั่วโมง หลังการผ่าตัด เราไปพบเธอในหออภิบาลทารกแรกเกิด (NICU) ซึ่งเธอได้รับยาสลบเป็นเวลาเจ็ดวันข้างหน้า และเราไม่สามารถขยับหรืออุ้มเธอได้ มันเป็นเจ็ดวันที่ยาวนานที่สุดในชีวิตของฉัน จากนั้นเราก็เดินทางไกลเพื่อไปบ้าน Romy อันแสนหวานของเรา แพทย์ได้ค้นพบช่องทวารอีกช่องหนึ่งระหว่างหลอดอาหารและหลอดลมของเธอ ซึ่งต่อมาเราบอกว่ามีผนังเซลล์ร่วมกัน ทำให้ช่องทวารมีโอกาสเกิดมากขึ้น ทวารนี้ทำให้มันไม่ปลอดภัยสำหรับเธอที่จะกินทางปาก เพื่อให้กลับบ้านได้เร็วขึ้น แพทย์ได้วางท่อทางเดินอาหาร (g-tube) เพื่อนำสารอาหารและของเหลวไปยังกระเพาะอาหารของเธอโดยตรง ในอีก 18 เดือนข้างหน้า ฉันให้อาหาร Romy สี่ถึงห้าครั้งต่อวันผ่านทาง g-tube ของเธอ อย่างที่คุณจินตนาการได้ มันใช้เวลานานมาก และด้วยเหตุนี้เอง การแยกตัวออกมา หลังจากเจ็ดขั้นตอนในการปิดทวารที่มีมา แต่กำเนิด เราก็ได้รับอนุญาตให้เลี้ยง Romy ด้วยปากได้ เธอใช้เวลาที่เสียไป พยายามทำทุกอย่างที่อยู่ตรงหน้าเธอ
เราเพิ่งฉลองครบรอบสองปีของ Romy ที่กลับบ้านจาก NICU ซึ่งเธอใช้เวลาแปดสัปดาห์ที่ยาวนาน วันนี้ เธอมีสุขภาพแข็งแรง เจริญรุ่งเรืองในวัย 71 ขวบ ซึ่งอยู่ในเปอร์เซ็นต์ไทล์ที่ 98 ของน้ำหนักและเปอร์เซ็นไทล์ที่ 10 สำหรับส่วนสูง เกินความคาดหมายของแพทย์ทั้งหมดที่เตือนว่าเธออาจจะ “ล้มเหลวในการเจริญเติบโต” หรือใครที่มักจะตัวเล็กอยู่เสมอ . จนถึงปัจจุบัน เธอทำศัลยกรรมมาแล้วกว่า XNUMX ครั้ง และมีแนวโน้มว่าจะต้องใช้มากขึ้นเรื่อยๆ เมื่อโตขึ้น เป็นเรื่องปกติที่ทารก TEF/EA จะประสบปัญหาหลอดอาหารตีบแคบที่จุดซ่อมเดิม ซึ่งต้องมีการขยายเพื่อไม่ให้อาหารติดค้าง
แล้วทำไมเราต้องปลุกจิตสำนึก? เนื่องจากหลายคนไม่เคยได้ยิน TEF/EA มาก่อน เว้นแต่คุณจะรู้จักใครที่มีประสบการณ์โดยตรง ซึ่งแตกต่างจากข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ อีกมากมายไม่มีการสนับสนุนมากนัก สาเหตุยังไม่ทราบสาเหตุ ปัจจุบันเชื่อว่าเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน ทารกจำนวนมากที่มี TEF/EA ประสบกับภาวะแทรกซ้อนอย่างต่อเนื่องเป็นเวลานานหลังจากการผ่าตัดครั้งแรก และบางรายอาจตลอดชีวิต สิ่งเหล่านี้รวมถึงกรดไหลย้อน หลอดอาหารแผ่นฟลอปปี้ การเจริญล้มเหลว อาการไอที่เห่า ทางเดินหายใจตีบตัน ความทะเยอทะยานแบบเงียบ และอื่นๆ อีกมากมาย
คำจำกัดความและสถิติของ TEF/EA ดึงมาจาก:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/