Yanvar Traxeozofageal Fistula/Özofagus Atreziyası (TEF/EA) Maarifləndirmə Ayıdır
Özofagus boğazı mədə ilə birləşdirən borudur. Traxeya boğazı nəfəs borusuna və ağciyərlərə birləşdirən borudur. Erkən inkişafda, onlar normal olaraq boyunda paralel uzanan iki boruya (konsepsiyadan sonra təxminən dörd-səkkiz həftə) bölünən tək bir boru kimi başlayırlar. Bu düzgün baş vermirsə, TEF/EA nəticədir.
Beləliklə, traxeozofageal fistula/özofagus atreziyası tam olaraq nədir?
Traxeozofageal fistula (TEF) yemək borusu ilə nəfəs borusu arasında əlaqənin olmasıdır. TEF tez-tez özofagus atreziyası (EA) ilə birlikdə baş verir ki, bu da əsasən hamiləlik zamanı özofagusun düzgün formalaşmaması deməkdir. TEF/EA 1-3,000 doğuşdan 5,000-də baş verir. Təsirə məruz qalanların təxminən 40% -ində tək baş verir, qalan hallarda isə digər doğuş qüsurları ilə və ya genetik sindromun bir hissəsi kimi baş verir. TEF/EA həyat üçün təhlükəlidir və qüsuru düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə tələb edir.
2019-cu ilin noyabr ayına qədər TEF/EA haqqında heç vaxt eşitməmişdim və hamiləliyimin 32-ci həftəsinə qədər mən başqa bir sağlam hamiləlik keçirdiyim təəssüratında idim (oğlum Henri 11/2015-ci ildə anadan olub). 32 həftəlik müntəzəm müayinəm zamanı OB-GYN rəsmi olaraq mənə bətnində amniotik mayenin həddindən artıq miqdarı olan polihidramnioz diaqnozu qoydu (30 həftəlik təyinatımdan bəri maye səviyyələrimi daha yaxından izləyirdilər) və mən tez bir mütəxəssisə müraciət etdi. Artan maye ilə yanaşı, qızımın mədə qabarcığı skanda normaldan daha kiçik göründü. TEF/EA rəsmi olaraq prenatal olaraq diaqnoz edilə bilməz, lakin mənim artan amniotik mayeni və kiçik mədə qabarcığını nəzərə alsaq, bunun belə ola biləcəyinə dair kifayət qədər dəlil var idi. Mütəxəssis təyinatlarının ortasında, qayğımı etibarlı OB-GYN-dən yeni xəstəxanada həkimlər qrupuna köçürmək, təsdiqlənmiş TEF/EA diaqnozu ilə ən yaxşı və ən pis vəziyyət ssenarilərini müzakirə etmək və icad etmiş dünya şöhrətli cərrahla görüşmək. qızımın həyatını xilas edən əməliyyat güc Lazım olsa, evə sağlam bir körpə gətirmək fikrinə (onun gözlənilən doğum tarixi 2 yanvar 2020-ci il idi) yas tutan bərabər hissələr idim və müsbət qalmağa çalışırdım - çünki diaqnoz təsdiqlənmədi və o, hələ də tamamilə sağlam ola bilərdi.
Narahatlığımı azaltmaq üçün TEF/EA təmirini həyata keçirmək istədiyim cərrahın tətilə getmədiyinə əmin olmaq üçün Milad və Yeni il bayramlarından qaçmaq üçün 38 həftəlik planlaşdırılmış induksiya planlaşdırdıq. Ən yaxşı planlar haqqında nə deyir? Hər halda, Romy Louise Ottrix dünyaya beş həftə tez, 29 Noyabr 2019-cu ildə - Şükran Günündən sonrakı gün - başqa bir bayramda daxil oldu, bu o deməkdir ki, bizim etibar etdiyimiz seçilmiş cərrah onun əməliyyatını həyata keçirə bilməyəcək. Bir neçə qısa dəqiqədən sonra həkimlər Romini boğazına iynə vurmaq üçün uzaqlaşdırdılar – onun TEF/EA doğuş otağında təsdiqləndi – onun yemək borusu yalnız bir neçə santimetr dərinlikdə kiçik bir çanta idi. Daha sonra döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası onun nəfəs borusundan mədəsi ilə əlaqəsinin olduğunu təsdiqlədi.
Onun proseduru ertəsi gün səhərə planlaşdırıldı, altı saatdan çox davam edən üç saatlıq əməliyyat. Əməliyyatdan sonra onu növbəti yeddi gün ərzində sedativ qəbul etdiyi neonatal reanimasiya şöbəsində (NICU) görməli olduq və biz onu hərəkət etdirə və ya saxlaya bilmədik. Bu, həyatımın ən uzun yeddi günü idi. Oradan şirin Romy evimizə çatmaq üçün kifayət qədər səyahət etdik. Həkimlər onun özofagusu ilə nəfəs borusu arasında başqa bir fistula aşkar etdilər - sonradan bizə dedilər ki, hüceyrə divarını paylaşır - fistulaların əmələ gəlməsi ehtimalını artırır. Bu fistula elə etdi ki, onun ağızdan qidalanması təhlükəsiz deyildi. Onu evə daha tez çatdırmaq üçün həkimlər qida və mayeləri birbaşa mədəsinə çatdırmaq üçün qastrostomiya borusu (g-borusu) yerləşdirdilər. Növbəti 18 ay ərzində mən Rominin g-borusu vasitəsilə gündə dörd-beş dəfə qidalandırdım. Təsəvvür etdiyiniz kimi, bu, çox vaxt aparan və buna görə də təcridedici idi. Anadangəlmə fistulanın bağlanması üçün yeddi prosedurdan sonra bizə Romini ağızdan qidalandırmaq icazəsi verildi. O, itirdiyi vaxtı kompensasiya edir, qarşısına qoyulan hər şeyi sınayır .
Biz indicə Rominin səkkiz uzun həftə keçirdiyi NICU-dan evə qayıtmasının iki illik yubileyini qeyd etdik. Bu gün o, çəkisinə görə 71-ci və boyuna görə 98-ci faizdə olan sağlam, inkişaf edən iki yaşlı uşaqdır - həkimlərinin "inkişaf edə bilməyəcəyi" və ya həmişə kiçik olacağı barədə xəbərdarlıq edən bütün gözləntilərini üstələyir. . Bu günə qədər o, 10-dan çox əməliyyat keçirib və böyüdükcə daha çox əməliyyat tələb edəcək. TEF/EA körpələrinin ilkin təmir yerində özofagusun daralması adi haldır, qidanın ilişib qalmaması üçün genişlənmələr tələb olunur.
Bəs nə üçün maarifləndirməni artırmalıyıq? Çünki bir çox insan TEF/EA haqqında heç vaxt eşitməmişdir, əgər siz bunu şəxsən yaşamış birini tanımırsınızsa; bir çox digər doğuş qüsurlarından fərqli olaraq, çoxlu dəstək yoxdur. Səbəbi hələ məlum deyil, hazırda bunun genetik və ətraf mühit amillərinin birləşməsindən qaynaqlandığına inanılır. TEF/EA olan bir çox körpələr orijinal əməliyyatlarından çox sonra, bəziləri isə həyatları boyu davam edən ağırlaşmalarla qarşılaşırlar. Bunlara turşu reflü, disket yemək borusu, inkişaf etməməsi, qabıqlı öskürək, daralmış tənəffüs yolları, səssiz aspirasiya və bir çox başqa şeylər daxildir.
TEF/EA tərifləri və statistikası:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/