Mis Ionawr yw Mis Ymwybyddiaeth Ffistwla Tracheoesoffagaidd/Atresia Esoffagaidd (TEF/EA)
Yr oesoffagws yw'r tiwb sy'n cysylltu'r gwddf â'r stumog. Y tracea yw'r tiwb sy'n cysylltu'r gwddf â'r bibell wynt a'r ysgyfaint. Mewn datblygiad cynnar, maent yn dechrau fel un tiwb sydd fel arfer yn rhannu'n ddau diwb (tua phedair i wyth wythnos ar ôl cenhedlu) sy'n rhedeg yn gyfochrog yn y gwddf. Os na fydd hyn yn digwydd yn gywir, TEF/EA yw'r canlyniad.
Felly, beth yn union yw ffistwla traceoesoffagaidd/atresia oesoffagaidd?
Ffistwla traceoesoffagaidd (TEF) yw pan fo cysylltiad rhwng yr oesoffagws a'r tracea. Mae TEF yn digwydd yn aml ynghyd ag atresia esophageal (EA) sydd yn y bôn yn golygu nad yw'r oesoffagws yn ffurfio'n gywir yn ystod beichiogrwydd. Mae TEF/EA yn digwydd mewn 1 o bob 3,000 i 5,000 o enedigaethau. Mae'n digwydd ar ei ben ei hun mewn tua 40% o'r rhai yr effeithir arnynt, ac yng ngweddill yr achosion mae'n digwydd gyda namau geni eraill neu fel rhan o syndrom genetig. Mae TEF/EA yn peryglu bywyd ac mae angen llawdriniaeth i gywiro'r camffurfiad.
Hyd at fis Tachwedd 2019, nid oeddwn erioed wedi clywed am TEF/EA a hyd at y pwynt hwnnw yn fy meichiogrwydd, 32 wythnos, roeddwn i dan yr argraff fy mod yn cael beichiogrwydd iach arall (ganwyd fy mab Henry 11/2015). Yn fy sgan 32 wythnos arferol, rhoddodd fy OB-GYN ddiagnosis swyddogol o polyhydramnios i mi, sef gormodedd o hylif amniotig yn y groth (roeddent wedi bod yn monitro fy lefelau hylif yn agosach ers fy apwyntiad 30 wythnos), ac roeddwn yn cyfeirio'n gyflym at arbenigwr. Yn ogystal â'r hylif cynyddol, roedd swigen stumog fy merch yn ymddangos yn llai nag arfer ar y sgan. Ni ellir gwneud diagnosis cyn geni TEF/EA yn swyddogol ond o ystyried fy hylif amniotig cynyddol a'r swigen stumog fach, roedd digon o dystiolaeth i awgrymu y gallai hyn fod yn wir. Yng nghanol apwyntiadau arbenigol, trosglwyddo fy ngofal o fy OB-GYN dibynadwy i dîm o feddygon mewn ysbyty newydd, trafod y senarios gorau a gwaethaf gyda diagnosis TEF/EA wedi’i gadarnhau a chyfarfod â’r llawfeddyg byd-enwog a ddyfeisiodd. y feddygfa achub bywyd fy merch gallai angen, roeddwn i'n rhannau cyfartal yn galaru'r syniad o ddod â babi iach adref (ei dyddiad disgwyl disgwyliedig oedd Ionawr 2, 2020) a cheisio aros yn bositif - oherwydd ni chadarnhawyd y diagnosis a gallai fod yn berffaith iach o hyd.
Er mwyn lleddfu fy mhryder, fe wnaethom gynllunio cyfnod sefydlu wedi'i amserlennu ar ôl 38 wythnos er mwyn osgoi gwyliau'r Nadolig a'r Flwyddyn Newydd er mwyn sicrhau bod y llawfeddyg yr oeddwn am wneud ei thrwsio TEF/EA ar alwad ac nid i ffwrdd ar wyliau. Beth mae hynny'n ei ddweud am y cynlluniau gorau? Beth bynnag, gwnaeth Romy Louise Ottrix ei mynediad i'r byd bum wythnos yn gynnar ar Dachwedd 29, 2019 - y diwrnod ar ôl Diolchgarwch - gwyliau arall, sy'n golygu na fyddai ein llawfeddyg dewisedig yr oeddem wedi tyfu i ymddiried ynddo ar gael i berfformio ei llawdriniaeth. Ar ôl ychydig eiliadau byr o groen i groen, chwisiodd y meddygon Romy i ffwrdd i roi sgôp i lawr ei gwddf - cadarnhawyd ei TEF / EA yno yn yr ystafell esgor - cwdyn bach oedd ei oesoffagws, dim ond ychydig gentimetrau o ddyfnder. Yn ddiweddarach, cadarnhaodd pelydr-X o'r frest fod ganddi gysylltiad o'i thracea i'w stumog.
Roedd ei thriniaeth wedi'i threfnu ar gyfer y bore canlynol, llawdriniaeth tair awr a barodd am fwy na chwe awr. Ar ôl llawdriniaeth, cawsom ei gweld yn yr uned gofal dwys newyddenedigol (NICU) lle cafodd ei thawelu am y saith diwrnod nesaf, ac ni allem ei symud na'i dal. Hwn oedd y saith diwrnod hiraf o fy mywyd. Oddi yno, cawsom dipyn o daith i gael ein melys Romy adref. Darganfu'r meddygon ffistwla arall rhwng ei oesoffagws a'r tracea - y dywedwyd wrthym yn ddiweddarach ei fod yn rhannu cellfur - gan wneud ffistwla yn fwy tebygol. Gwnaeth y ffistwla hon hi fel nad oedd yn ddiogel iddi gael ei bwydo trwy'r geg. Er mwyn ei chael hi adref yn gynt, gosododd y meddygon diwb gastrostomi (g-Tube) i ddod â'i maeth a'i hylifau yn syth i'w stumog. Am y 18 mis nesaf, fe wnes i fwydo Romy bedair i bum gwaith y dydd trwy ei g-Tube. Fel y gallwch ddychmygu, roedd hyn yn cymryd llawer o amser ac oherwydd hynny, yn ynysu. Ar ôl saith triniaeth i gau'r ffistwla cynhenid, cawsom yr iawn i fwydo Romy trwy'r geg. Mae hi wedi bod yn gwneud yn iawn am amser coll, yn ceisio unrhyw beth a phopeth sy'n cael ei roi o'i blaen .
Rydym newydd ddathlu pen-blwydd Romy dwy flynedd ar ôl dod adref o'r NICU, lle treuliodd wyth wythnos hir. Heddiw, mae hi'n ddwy flwydd oed iach, ffyniannus sydd yn y 71ain canradd ar gyfer pwysau a'r 98fed canradd ar gyfer taldra - gan ragori ar holl ddisgwyliadau ei meddygon a rybuddiodd y gallai "methu â ffynnu" neu a fyddai'n debygol o fod yn petite bob amser. . Hyd yn hyn, mae hi wedi cael dros 10 o feddygfeydd ac mae'n debygol y bydd angen mwy arni wrth iddi dyfu. Mae'n gyffredin i fabanod TEF/EA brofi culhau eu oesoffagws yn y safle atgyweirio gwreiddiol, gan ofyn am ymlediadau fel nad yw bwyd yn mynd yn sownd.
Felly pam ddylem ni godi ymwybyddiaeth? Gan nad yw llawer o bobl erioed wedi clywed am TEF/EA, oni bai eich bod yn adnabod rhywun sydd wedi'i brofi'n bersonol; yn wahanol i lawer o namau geni eraill, nid oes llawer o gefnogaeth. Nid yw'r achos yn hysbys o hyd, ar hyn o bryd credir ei fod yn cael ei achosi gan gyfuniad o ffactorau genetig ac amgylcheddol. Mae llawer o fabanod â TEF/EA yn profi cymhlethdodau parhaus ymhell ar ôl eu meddygfeydd gwreiddiol, a rhai trwy gydol eu hoes. Mae’r rhain yn cynnwys adlif asid, oesoffagws llipa, methiant i ffynnu, peswch rhisgl, llwybrau anadlu cyfyngedig, dyhead tawel, ymhlith llawer o bethau eraill.
Diffiniadau ac ystadegau TEF/EA wedi'u tynnu o:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/