Ο Ιανουάριος είναι μήνας ευαισθητοποίησης για το τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο/την ατρησία του οισοφάγου (TEF/EA)
Ο οισοφάγος είναι ο σωλήνας που συνδέει το λαιμό με το στομάχι. Η τραχεία είναι ο σωλήνας που συνδέει το λαιμό με την τραχεία και τους πνεύμονες. Στην πρώιμη ανάπτυξη, ξεκινούν ως ένας ενιαίος σωλήνας που συνήθως χωρίζεται σε δύο σωλήνες (περίπου τέσσερις έως οκτώ εβδομάδες μετά τη σύλληψη) που βρίσκονται παράλληλα στον λαιμό. Εάν αυτό δεν συμβεί σωστά, το αποτέλεσμα είναι το TEF/EA.
Λοιπόν, τι ακριβώς είναι το τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο/οισοφαγική ατρησία;
Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF) είναι όταν υπάρχει σύνδεση μεταξύ του οισοφάγου και της τραχείας. Το TEF εμφανίζεται συχνά μαζί με την οισοφαγική ατρησία (ΕΑ) που ουσιαστικά σημαίνει ότι ο οισοφάγος δεν σχηματίζεται σωστά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το TEF/EA εμφανίζεται σε 1 στις 3,000 έως 5,000 γεννήσεις. Εμφανίζεται μόνο του στο 40% περίπου των προσβεβλημένων και στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται με άλλες γενετικές ανωμαλίες ή ως μέρος ενός γενετικού συνδρόμου. Το TEF/EA είναι απειλητικό για τη ζωή και απαιτεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της δυσπλασίας.
Μέχρι τον Νοέμβριο του 2019, δεν είχα ακούσει ποτέ για TEF/EA και μέχρι εκείνο το σημείο της εγκυμοσύνης μου, στις 32 εβδομάδες, είχα την εντύπωση ότι είχα άλλη μια υγιή εγκυμοσύνη (ο γιος μου ο Henry γεννήθηκε στις 11/2015). Στη συνήθη σάρωση 32 εβδομάδων, ο OB-GYN μου διέγνωσε επίσημα πολυϋδράμνιο, που είναι μια υπερβολική ποσότητα αμνιακού υγρού στη μήτρα (παρακολούθησαν τα επίπεδα υγρών μου πιο προσεκτικά από το ραντεβού μου στις 30 εβδομάδες) και ήμουν παραπέμφθηκε γρήγορα σε ειδικό. Εκτός από το αυξημένο υγρό, η φυσαλίδα στομάχου της κόρης μου φάνηκε μικρότερη από το κανονικό στη σάρωση. Το TEF/EA δεν μπορεί να διαγνωστεί επίσημα προγεννητικά, αλλά δεδομένου του αυξημένου αμνιακού υγρού και της μικρής φυσαλίδας στομάχου, υπήρχαν αρκετά στοιχεία που υποδηλώνουν ότι αυτό μπορεί να συμβαίνει. Εν μέσω ειδικών ραντεβού, μεταφέροντας τη φροντίδα μου από τον έμπιστο OB-GYN μου σε μια ομάδα γιατρών σε ένα νέο νοσοκομείο, συζητώντας τα καλύτερα και χειρότερα σενάρια με επιβεβαιωμένη διάγνωση TEF/EA και συνάντηση με τον παγκοσμίου φήμης χειρουργό που είχε εφεύρει το σωτήριο χειρουργείο κόρη μου ενδέχεται να χρειαζόμουν, θρηνούσα την ιδέα να φέρω στο σπίτι ένα υγιές μωρό (η αναμενόμενη ημερομηνία γέννησής του ήταν στις 2 Ιανουαρίου 2020) και προσπαθούσα να παραμείνω θετική – επειδή η διάγνωση δεν επιβεβαιώθηκε και μπορούσε να είναι ακόμα απολύτως υγιής.
Για να απαλύνουμε το άγχος μου, σχεδιάσαμε μια προγραμματισμένη εισαγωγή στις 38 εβδομάδες για να αποφύγουμε τις διακοπές των Χριστουγέννων και της Πρωτοχρονιάς για να διασφαλίσουμε ότι ο χειρουργός που ήθελα να κάνω την επισκευή της TEF/EA ήταν σε εφημερία και δεν έλειπε σε διακοπές. Τι λέει αυτό για τα καλύτερα σχεδιασμένα σχέδια; Ούτως ή άλλως, η Romy Louise Ottrix έκανε την είσοδό της στον κόσμο πέντε εβδομάδες νωρίτερα στις 29 Νοεμβρίου 2019 – την επομένη της Ημέρας των Ευχαριστιών – άλλη μια γιορτή, που σημαίνει ότι ο επιλεγμένος χειρουργός μας, τον οποίο είχαμε αποκτήσει εμπιστοσύνη, δεν θα ήταν διαθέσιμος για να κάνει την επέμβαση της. Μετά από μερικές σύντομες στιγμές δέρμα με δέρμα, οι γιατροί απέσυραν τη Ρόμι για να της βάλουν σκούρο στο λαιμό – το TEF/EA της επιβεβαιώθηκε ακριβώς εκεί στην αίθουσα τοκετού – ο οισοφάγος της ήταν μια μικρή θήκη, βάθους μόνο λίγων εκατοστών. Αργότερα, μια ακτινογραφία θώρακος επιβεβαίωσε ότι είχε σύνδεση από την τραχεία της με το στομάχι της.
Η επέμβασή της είχε προγραμματιστεί για το επόμενο πρωί, μια τρίωρη χειρουργική επέμβαση που κατέληξε να διαρκέσει πάνω από έξι ώρες. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, μπορέσαμε να τη δούμε στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (ΜΕΝΝ) όπου ήταν ναρκωμένη για τις επόμενες επτά ημέρες και δεν μπορούσαμε να την μετακινήσουμε ή να την κρατήσουμε. Ήταν οι μεγαλύτερες επτά μέρες της ζωής μου. Από εκεί, είχαμε αρκετό ταξίδι για να πάρουμε τη γλυκιά μας Romy σπίτι. Οι γιατροί ανακάλυψαν ένα άλλο συρίγγιο μεταξύ του οισοφάγου και της τραχείας της – το οποίο αργότερα μας είπαν ότι είχε κοινό κυτταρικό τοίχωμα – καθιστώντας τα συρίγγια πιο πιθανά. Αυτό το συρίγγιο το έκανε έτσι ώστε να μην ήταν ασφαλές για εκείνη να τραφεί από το στόμα. Για να φτάσει στο σπίτι της νωρίτερα, οι γιατροί της τοποθέτησαν ένα σωλήνα γαστροστομίας (g-tube) για να φέρει τη διατροφή και τα υγρά της απευθείας στο στομάχι της. Για τους επόμενους 18 μήνες, τάιζα τη Romy τέσσερις έως πέντε φορές την ημέρα μέσω του g-tube της. Όπως μπορείτε να φανταστείτε, αυτό ήταν εξαιρετικά χρονοβόρο και εξαιτίας αυτού, απομονωτικό. Μετά από επτά διαδικασίες για να κλείσουμε το συγγενές συρίγγιο, μας δόθηκε το εντάξει να ταΐσουμε τη Romy από το στόμα. Αναπληρώνει τον χαμένο χρόνο, δοκιμάζει οτιδήποτε και ό,τι βάλει μπροστά της .
Μόλις γιορτάσαμε τη διετή επέτειο της Romy από την επιστροφή της στο σπίτι από τη ΜΕΘ, όπου πέρασε οκτώ μεγάλες εβδομάδες. Σήμερα, είναι μια υγιής, ευημερούσα δίχρονη που βρίσκεται στο 71ο εκατοστημόριο για το βάρος και στο 98ο εκατοστημόριο για το ύψος – ξεπερνώντας όλες τις προσδοκίες των γιατρών της που προειδοποιούσαν ότι μπορεί να «αποτύχει να ευδοκιμήσει» ή που πιθανότατα θα ήταν πάντα μικροκαμωμένη. . Μέχρι σήμερα, έχει κάνει πάνω από 10 χειρουργικές επεμβάσεις και πιθανότατα θα χρειαστεί περισσότερες καθώς μεγαλώνει. Είναι σύνηθες για τα μωρά TEF/EA να παρουσιάζουν στένωση του οισοφάγου τους στο αρχικό σημείο επισκευής, απαιτώντας διαστολές ώστε να μην κολλήσει η τροφή.
Γιατί λοιπόν πρέπει να ευαισθητοποιήσουμε; Επειδή πολλοί άνθρωποι δεν έχουν ακούσει ποτέ για TEF/EA, εκτός αν γνωρίζετε κάποιον που το έχει βιώσει προσωπικά. Σε αντίθεση με πολλές άλλες γενετικές ανωμαλίες, δεν υπάρχει μεγάλη υποστήριξη. Η αιτία είναι ακόμα άγνωστη, αυτή τη στιγμή πιστεύεται ότι προκαλείται από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Πολλά μωρά με TEF/EA αντιμετωπίζουν συνεχείς επιπλοκές πολύ μετά τις αρχικές τους χειρουργικές επεμβάσεις, και μερικά σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτά περιλαμβάνουν παλινδρόμηση οξέος, δισκέτα οισοφάγου, αδυναμία ευδοκιμίας, βήχας με γαύρο, στενούς αεραγωγούς, σιωπηλή αναρρόφηση, μεταξύ πολλών άλλων.
Ορισμοί και στατιστικά στοιχεία TEF/EA προέρχονται από:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/