Siječanj je mjesec svjesnosti o traheoezofagealnoj fistuli/atreziji jednjaka (TEF/EA)
Jednjak je cijev koja povezuje grlo sa želucem. Traheja je cijev koja povezuje grlo s dušnikom i plućima. U ranom razvoju počinju kao jedna cijev koja se normalno dijeli na dvije cijevi (otprilike četiri do osam tjedana nakon začeća) koje idu paralelno u vratu. Ako se to ne dogodi kako treba, rezultat je TEF/EA.
Dakle, što je zapravo traheoezofagealna fistula/atrezija jednjaka?
Traheoezofagealna fistula (TEF) je kada postoji veza između jednjaka i dušnika. TEF se često javlja zajedno s atrezijom jednjaka (EA) što u osnovi znači da se jednjak ne formira pravilno tijekom trudnoće. TEF/EA se javlja u 1 od 3,000 do 5,000 poroda. Javlja se samostalno u oko 40% oboljelih, au ostalim slučajevima javlja se s drugim urođenim manama ili kao dio genetskog sindroma. TEF/EA je opasan po život i zahtijeva operaciju za ispravljanje malformacije.
Do studenog 2019. nikad nisam čula za TEF/EA, a do tog trenutka u trudnoći, 32 tjedna, imala sam dojam da imam još jednu zdravu trudnoću (moj sin Henry je rođen 11.). Na mom rutinskom skeniranju od 2015 tjedna, moj ginekolog mi je službeno dijagnosticirao polihidramnij, što je višak amnionske tekućine u maternici (pomnije su pratili moje razine tekućine od mog 32-tjednog pregleda), i ja sam brzo upućen specijalistu. Osim povećane tekućine, mjehurić u želucu moje kćeri je na snimku bio manji od normalnog. TEF/EA se ne može službeno dijagnosticirati prenatalno, ali s obzirom na moju povećanu amnionsku tekućinu i mali želudačni mjehur, bilo je dovoljno dokaza koji sugeriraju da bi to mogao biti slučaj. Usred specijaliziranih termina, prebacujući svoju skrb s moje provjerene ginekologe na tim liječnika u novoj bolnici, razgovarajući o najboljim i najgorim scenarijima s potvrđenom dijagnozom TEF/EA i sastankom sa svjetski poznatim kirurgom koji je izumio operacija spašavanja života moja kćer moć potreba, jednako sam oplakivala ideju da kući donesem zdravu bebu (njen očekivani termin poroda je bio 2. siječnja 2020.) i pokušavala ostati pozitivna – jer dijagnoza nije potvrđena, a ona bi još uvijek mogla biti savršeno zdrava.
Kako bismo ublažili moju tjeskobu, planirali smo zakazanu indukciju u 38. tjednu kako bismo izbjegli božićne i novogodišnje praznike kako bismo osigurali da kirurg kojem sam želio obaviti TEF/EA popravak bude dežuran, a ne na odmoru. Što to govori o najbolje pripremljenim planovima? U svakom slučaju, Romy Louise Ottrix ušla je na svijet pet tjedana ranije 29. studenog 2019. – dan nakon Dana zahvalnosti – još jedan praznik, što znači da naš odabrani kirurg kojemu smo vjerovali neće biti dostupan za njezinu operaciju. Nakon nekoliko kratkih trenutaka "koža na kožu", liječnici su odvukli Romy kako bi joj ubacili mjeru u grlo - njen TEF/EA je potvrđen upravo tamo u rađaonici - njezin je jednjak bio mala vrećica, duboka samo nekoliko centimetara. Kasnije je RTG prsnog koša potvrdio da ima vezu između dušnika i želuca.
Njezin je zahvat bio zakazan za sljedeće jutro, trosatna operacija koja je na kraju trajala više od šest sati. Nakon operacije, vidjeli smo je na odjelu intenzivne njege novorođenčadi (NICU) gdje je bila na sedaciji sljedećih sedam dana, a nismo je mogli pomaknuti ni držati. Bilo je to najdužih sedam dana u mom životu. Odatle smo imali prilično dugo putovanje kako bismo našu slatku Romy vratili kući. Liječnici su otkrili još jednu fistulu između njezina jednjaka i dušnika – za koji nam je kasnije rečeno da dijeli staničnu stijenku – što je činilo fistule vjerojatnijim. Ova fistula je učinila tako da nije bilo sigurno da se hrani na usta. Kako bi je što prije vratili kući, liječnici su postavili gastrostomičku cijev (g-cijev) kako bi joj hranu i tekućinu donijeli izravno u želudac. Sljedećih 18 mjeseci hranio sam Romy četiri do pet puta dnevno kroz njezinu g-cijev. Kao što možete zamisliti, ovo je bilo izuzetno dugotrajno i zbog toga izolativno. Nakon sedam postupaka za zatvaranje kongenitalne fistule, dobili smo dozvolu da Romy hranimo na usta. Nadoknađuje izgubljeno vrijeme, pokušava sve i sve što joj se stavi pred .
Upravo smo proslavili Romynu dvogodišnju godišnjicu povratka kući s NICU-a, gdje je provela osam dugih tjedana. Danas je ona zdrava, uspješna dvogodišnjakinja koja je u 71. percentilu težine i 98. percentilu po visini – nadmašujući sva očekivanja njezinih liječnika koji su upozorili da bi mogla "ne uspijevati" ili koja će vjerojatno uvijek biti sitna . Do danas je imala više od 10 operacija i vjerojatno će ih trebati više kako raste. Uobičajeno je da TEF/EA bebe dožive suženje jednjaka na izvornom mjestu popravka, što zahtijeva proširenja kako se hrana ne bi zaglavila.
Pa zašto bismo trebali podizati svijest? Jer mnogi ljudi nikada nisu čuli za TEF/EA, osim ako poznajete nekoga tko ga je osobno iskusio; za razliku od mnogih drugih urođenih mana, nema puno podrške. Uzrok je još uvijek nepoznat, trenutno se vjeruje da je uzrokovan kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika. Mnoge bebe s TEF/EA doživljavaju stalne komplikacije dugo nakon originalnih operacija, a neke i tijekom života. To uključuje refluks kiseline, opušten jednjak, neuspjeh u razvoju, lajavi kašalj, sužene dišne putove, tihu aspiraciju, između mnogih drugih stvari.
TEF/EA definicije i statistike preuzete iz:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/