Január a tracheoesophagealis fistula/nyelőcső atresia (TEF/EA) tudatosítás hónapja
A nyelőcső az a cső, amely összeköti a torkot a gyomorral. A légcső az a cső, amely összeköti a torkot a légcsővel és a tüdővel. A fejlődés korai szakaszában egyetlen csőként kezdődnek, amely általában két csőre oszlik (körülbelül négy-nyolc héttel a fogantatás után), amelyek párhuzamosan futnak a nyakban. Ha ez nem történik meg megfelelően, a TEF/EA az eredmény.
Tehát mi is pontosan a tracheoesophagealis fistula/nyelőcső atresia?
A tracheoesophagealis fistula (TEF) az, amikor kapcsolat van a nyelőcső és a légcső között. A TEF gyakran előfordul a nyelőcső atresia (EA) mellett, ami alapvetően azt jelenti, hogy a nyelőcső nem alakul ki megfelelően a terhesség alatt. A TEF/EA 1-3,000 születésből 5,000-ben fordul elő. Az érintettek mintegy 40%-ánál önmagában, a többi esetben egyéb születési rendellenességekkel vagy genetikai szindróma részeként jelentkezik. A TEF/EA életveszélyes, és műtétre van szükség a malformáció kijavításához.
2019 novemberéig soha nem hallottam a TEF/EA-ról, és egészen addig a terhességem 32 hetes pontjáig az volt a benyomásom, hogy újabb egészséges terhességem van (Henry fiam 11. 2015. született). A 32 hetes rutinvizsgálatomon a szülészeti nőgyógyászom hivatalosan polihidramniont diagnosztizált nálam, ami túl sok magzatvíz az anyaméhben (a 30 hetes találkozásom óta fokozottan figyelték a folyadékszintemet), és gyorsan szakemberhez fordult. A megnövekedett folyadék mellett a lányom gyomorbuboréka a normálnál kisebbnek tűnt a vizsgálaton. A TEF/EA-t nem lehet hivatalosan prenatálisan diagnosztizálni, de tekintettel a megnövekedett magzatvizemre és a kis gyomorbuborékra, elegendő bizonyíték állt rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy ez a helyzet. Szakorvosi találkozók közepette, az ellátásomat a megbízható szülészeti nőgyógyászomról egy új kórház orvosi csapatára helyezem át, a legjobb és legrosszabb forgatókönyvek megvitatása megerősített TEF/EA diagnózissal és találkozás a világhírű sebésszel, aki feltalálta. az életmentő műtét a lányom esetleg Szükségem volt, egyenlő arányban gyászoltam az ötletet, hogy egy egészséges babát hozzak haza (2. január 2020-a volt a születési dátuma), és próbáltam pozitív maradni - mert a diagnózist nem erősítették meg, és továbbra is teljesen egészséges lehet.
A szorongásom enyhítése érdekében a 38. héten tervezett beiktatást terveztünk, hogy elkerüljük a karácsonyi és újévi ünnepeket, hogy biztosítsuk, hogy a sebész, akit el akartam végezni a TEF/EA-javítással, ügyeletben van, nem pedig szabadságon. Mit mond ez a legjobb tervekről? Mindenesetre Romy Louise Otttrix 29. november 2019-én – a hálaadás másnapján – egy újabb ünnepnapon öt héttel korábban belépett a világba, ami azt jelenti, hogy válogatott sebészünk, akiben már bíztunk, nem lesz elérhető a műtét elvégzésére. Néhány pillanatnyi bőröndülés után az orvosok elrángatták Romyt, hogy lenyomjon egy távcsövet a torkán – a TEF/EA-t ott erősítették meg a szülőszobán – a nyelőcsöve egy kis tasak volt, mindössze néhány centiméter mély. Később egy mellkasröntgen megerősítette, hogy kapcsolat van a légcső és a gyomra között.
A műtétet másnap reggelre ütemezték, egy három órás műtétet, amely végül több mint hat órán át tartott. A műtét után az újszülött intenzív osztályon (NICU) láttuk, ahol a következő hét napon altatásban részesült, és nem tudtuk mozgatni vagy megtartani. Ez volt életem leghosszabb hét napja. Innentől még hosszú út várt ránk, hogy édes Romyunkat hazavigyük. Az orvosok egy másik sipolyt fedeztek fel a nyelőcsöve és a légcső között – amelyről később azt mondták, hogy közös a sejtfala –, ami valószínűbbé tette a sipolyok kialakulását. Ez a sipoly úgy alakult, hogy nem volt biztonságos a szájon át történő táplálás. Hogy hamarabb hazajusson, az orvosok gasztrosztómás csövet (g-csövet) helyeztek el, hogy a táplálékot és a folyadékot közvetlenül a gyomrába juttatják. A következő 18 hónapban naponta négy-öt alkalommal etettem Romyt a g-csövön keresztül. Elképzelhető, hogy ez rendkívül időigényes volt, és emiatt elszigetelt. A veleszületett sipoly bezárásának hét eljárása után megkaptuk, hogy Romyt szájon át etetjük. Bepótolta az elvesztegetett időt, mindent kipróbált, ami elé kerül.
Éppen most ünnepeltük Romy kétéves évfordulóját, amikor hazajött a NICU-ból, ahol nyolc hosszú hetet töltött. Ma ő egy egészséges, virágzó kétéves, aki a 71. percentilisben van a testsúly és a 98. percentilis magasságban – felülmúlva minden orvosi elvárását, akik figyelmeztették, hogy „nem fog boldogulni”, vagy aki valószínűleg mindig kicsi lesz. . Eddig több mint 10 műtéten esett át, és valószínűleg többre lesz szüksége, ahogy nő. Gyakori, hogy a TEF/EA csecsemők a nyelőcsövük beszűkülését tapasztalják az eredeti javítási helyen, ami tágítást tesz szükségessé, hogy az étel ne akadjon el.
Miért kell tehát felhívnunk a figyelmet? Mert sokan még soha nem hallottak a TEF/EA-ról, hacsak nem ismersz valakit, aki személyesen tapasztalta; sok más születési rendellenességgel ellentétben nincs sok támogatás. Az ok még ismeretlen, jelenleg úgy tartják, hogy genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza. Sok TEF/EA-ban szenvedő baba szövődményeket tapasztal még jóval az eredeti műtét után, néhányan pedig egész életükben. Ilyenek többek között a savas reflux, a nyelőcső meghibásodása, a jólét hiánya, a kérges köhögés, a légutak beszűkülése, a csendes aspiráció.
A TEF/EA definíciók és statisztikák innen származnak:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/