Қаңтар – трахеэзофагеальды фистула/өңеш атрезиясы (TEF/EA) туралы хабардар болу айы.
Өңеш - тамақ пен асқазанды байланыстыратын түтік. Трахея – жұлдыру мен өкпені байланыстыратын түтік. Ерте дамуда олар әдетте мойынға параллель орналасқан екі түтікке (концепциядан кейін шамамен төрт-сегіз аптада) бөлінетін жалғыз түтік ретінде басталады. Бұл дұрыс орындалмаса, TEF/EA нәтиже болып табылады.
Сонымен, трахеэзофагеальды фистула/өңеш атрезиясы дегеніміз не?
Трахеэзофагеальды фистула (ТЭФ) өңеш пен трахея арасында байланыс болған кезде. ТЭФ жиі өңеш атрезиясымен (EA) бірге жүреді, бұл негізінен жүктілік кезінде өңештің дұрыс қалыптаспағанын білдіреді. TEF/EA 1-нан 3,000-ға дейін 5,000-де кездеседі. Бұл зардап шеккендердің шамамен 40% -ында жалғыз кездеседі, ал қалған жағдайларда ол басқа туа біткен ақаулармен немесе генетикалық синдромның бөлігі ретінде кездеседі. TEF/EA өмірге қауіп төндіреді және ақауды түзету үшін хирургиялық араласуды қажет етеді.
2019 жылдың қарашасына дейін мен TEF/EA туралы ешқашан естіген емеспін және жүктіліктің 32 аптасына дейін мен тағы бір сау жүкті болып жатқандай әсерде болдым (менің ұлым Генри 11/2015 дүниеге келген). Менің әдеттегі 32 апталық сканерлеуімде менің OB-GYN ресми түрде маған полигидрамниоз диагнозын қойды, бұл жатырдағы амниотикалық сұйықтықтың артық мөлшері (олар менің 30 апталық тағайындалғанымнан бері менің сұйықтық деңгейімді мұқият бақылап отырды) және мен тез маманға жіберілді. Сұйықтықтың жоғарылауына қоса, қызымның асқазанының көпіршігі сканерлеуде қалыптыдан кішірек болып шықты. TEF/EA-ны пренатальды түрде ресми түрде анықтау мүмкін емес, бірақ менің амниотикалық сұйықтықтың жоғарылауын және асқазанның кішкене көпіршігін ескере отырып, бұл жағдай болуы мүмкін екенін көрсететін жеткілікті дәлелдер болды. Мамандық кездесулер арасында, менің қамқорлығымды сенімді OB-GYN-ден жаңа ауруханадағы дәрігерлер тобына тапсыру, TEF/EA диагнозы расталған ең жақсы және ең нашар жағдай сценарийлерін талқылау және әлемге әйгілі хирургпен кездесу қызымның өмірін құтқаратын операция лязат Қажет болса, мен үйге дені сау нәресте әкелу идеясын жоқтап (оның күтілетін мерзімі 2 жылдың 2020 қаңтары болды) және оң болып қалуға тырыстым - себебі диагноз расталмаған және ол әлі де толық сау болуы мүмкін.
Мазасыздықты жеңілдету үшін мен TEF/EA жөндеуін орындағым келген хирург демалыста емес, шақыртуда болуын қамтамасыз ету үшін Рождество және Жаңа жыл мерекелерін болдырмау үшін 38 аптаға жоспарланған индукцияны жоспарладық. Бұл ең жақсы жоспарлар туралы не айтады? Қалай болғанда да, Роми Луиза Оттрикс әлемге 29 жылдың 2019 қарашасында бес апта ерте келді - Алғыс айту күнінен кейінгі күні - тағы бір мереке, яғни біз сенім артқан хирург оның операциясын жасай алмайды. Біраз уақыттан кейін дәрігерлер Ромиді тамағының астына скоба қою үшін сілкіп тастады - оның TEF/EA дәл сол жерде босану бөлмесінде расталды - оның өңешінің тереңдігі бірнеше сантиметр болатын кішкентай дорба болды. Кейінірек кеуде қуысының рентгенографиясы оның трахеядан асқазанға байланысы бар екенін растады.
Оның процедурасы келесі күні таңертең жоспарланған болатын, алты сағаттан астам уақытқа созылған үш сағаттық операция. Операциядан кейін біз оны неонатальды реанимация бөлімінде (NICU) көрдік, онда ол келесі жеті күн бойы тыныштандырылды, біз оны қозғалта алмадық немесе ұстай алмадық. Бұл менің өмірімдегі ең ұзақ жеті күн болды. Сол жерден біз тәтті Ромиді үйге қайтару үшін өте көп саяхат жасадық. Дәрігерлер оның өңеші мен трахеясының арасында тағы бір фистула тапты - кейінірек бізге жасуша қабырғасы ортақ екенін айтты, бұл фистулалардың пайда болу ықтималдығын арттырады. Бұл фистула оны ауызбен тамақтандыруға қауіпсіз болмайтындай етіп жасады. Оны үйге тезірек жеткізу үшін дәрігерлер оның тағамы мен сұйықтықты тікелей асқазанына жеткізу үшін гастростомия түтігін (g-түтік) орналастырды. Келесі 18 айда мен Ромиді G-түтік арқылы күніне төрт-бес рет тамақтандырдым. Өздеріңіз ойлағандай, бұл өте көп уақытты қажет етті, сондықтан оқшаулау болды. Туа біткен фистуланы жабуға арналған жеті процедурадан кейін бізге Ромиді ауызша тамақтандыруға рұқсат берілді. Ол жоғалтқан уақыттың орнын толтырып, алдына қойғанның бәрін сынап көрді .
Біз Ромидің NICU-дан келгеніне екі жылдық мерейтойын тойладық, онда ол сегіз ұзақ апта өткізді. Бүгінде ол салмағы бойынша 71-ші және бойы бойынша 98-ші процентильде тұрған дені сау, өркендеп келе жатқан екі жасар бала, ол дәрігерлердің «өркендей алмауы мүмкін» немесе әрқашан кішкентай болуы мүмкін деп ескерткен барлық күтулерінен асып түседі. . Осы уақытқа дейін оған 10-нан астам ота жасалды және ол өскен сайын көбірек қажет болуы мүмкін. TEF/EA сәбилерінің бастапқы жөндеу орнында өңешінің тарылуы жиі кездеседі, тамақ кептеліп қалмауы үшін кеңейтуді қажет етеді.
Ендеше, біз неге хабардар болуымыз керек? Көптеген адамдар TEF/EA туралы ешқашан естімегендіктен, егер сіз оны жеке басынан өткерген адамды білмесеңіз; көптеген басқа туа біткен ақаулардан айырмашылығы, қолдау көп емес. Себеп әлі белгісіз, дәл қазір бұл генетикалық және қоршаған орта факторларының қосындысынан туындаған деп саналады. TEF/EA бар көптеген нәрестелер бастапқы операциялардан кейін ұзақ уақыт бойы, ал кейбіреулері өмір бойы асқынуларды бастан кешіреді. Оларға қышқылдық рефлюкс, иілгіш өңеш, дамымауы, қыртыс тәрізді жөтел, тыныс алу жолдарының тарылуы, дыбыссыз аспирация және басқалар жатады.
TEF/EA анықтамалары мен статистикасы:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/