Janvāris ir traheoesophageal fistula/ezophageal atresia (TEF/EA) izpratnes mēnesis
Barības vads ir caurule, kas savieno rīkli ar kuņģi. Traheja ir caurule, kas savieno rīkli ar elpas cauruli un plaušām. Agrīnā attīstības stadijā tie sākas kā viena caurule, kas parasti sadalās divās caurulēs (apmēram četras līdz astoņas nedēļas pēc ieņemšanas), kas atrodas paralēli kaklā. Ja tas nenotiek pareizi, rezultāts ir TEF/EA.
Tātad, kas īsti ir traheo-barības vada fistula/barības vada atrēzija?
Traheoesophageal fistula (TEF) ir tad, kad ir savienojums starp barības vadu un traheju. TEF bieži rodas kopā ar barības vada atrēziju (EA), kas būtībā nozīmē, ka barības vads grūtniecības laikā neveidojas pareizi. TEF/EA rodas 1 no 3,000 līdz 5,000 dzimušajiem. Tas notiek atsevišķi aptuveni 40% skarto, un pārējos gadījumos tas notiek ar citiem iedzimtiem defektiem vai kā daļa no ģenētiska sindroma. TEF/EA ir dzīvībai bīstams, un ir nepieciešama operācija, lai novērstu anomāliju.
Līdz 2019. gada novembrim es nekad nebiju dzirdējusi par TEF/EA, un līdz tam grūtniecības laikam, 32. nedēļai, man radās iespaids, ka man ir vēl viena veselīga grūtniecība (mans dēls Henrijs dzimis 11. gada 2015. gadā). Manā kārtējā 32 nedēļu skenēšanas laikā mana OB-GYN man oficiāli diagnosticēja polihidramniju, kas ir pārmērīgs amnija šķidruma daudzums dzemdē (viņi bija rūpīgāk uzraudzījuši mana šķidruma līmeni kopš manas 30 nedēļu tikšanās), un es biju ātri vērsās pie speciālista. Papildus palielinātajam šķidrumam manas meitas vēdera burbulis skenēšanas laikā izrādījās mazāks nekā parasti. TEF/EA nevar oficiāli diagnosticēt pirmsdzemdību periodā, taču, ņemot vērā manu palielināto amnija šķidrumu un mazo kuņģa burbuli, bija pietiekami daudz pierādījumu, kas liecina, ka tas tā varētu būt. Speciālistu tikšanās laikā nododu savu aprūpi no manas uzticamās OB-GYN ārstu komandai jaunā slimnīcā, pārrunāju labākos un sliktākos scenārijus ar apstiprinātu TEF/EA diagnozi un tikšanos ar pasaulē pazīstamo ķirurgu, kurš bija izgudrojis. dzīvības glābšanas operācija manai meitai varētu vajadzību, es vienlīdz apraudājos par domu pārvest mājās veselu bērniņu (viņas paredzamais dzemdību datums bija 2. gada 2020. janvāris) un centos palikt pozitīva – jo diagnoze neapstiprinājās un viņa joprojām varētu būt pilnīgi vesela.
Lai mazinātu manu satraukumu, mēs plānojām ieplānotu ievadīšanu 38. nedēļā, lai izvairītos no Ziemassvētku un Jaungada brīvdienām, lai nodrošinātu, ka ķirurgs, kuram vēlējos veikt TEF/EA remontu, ir dežūrdaļā, nevis atvaļinājumā. Ko tas saka par labākajiem plāniem? Jebkurā gadījumā Romija Luīze Otrikse ienāca pasaulē piecas nedēļas agrāk 29. gada 2019. novembrī — nākamajā dienā pēc Pateicības — vēl viena brīvdiena, kas nozīmē, ka mūsu izvēlētais ķirurgs, kuram bijām uzticējušies, nevarēs veikt operāciju. Pēc dažiem īsiem mirkļiem, kad āda pie ādas, ārsti noslaucīja Romiju, lai noliktu viņai kaklā tēmekli — viņas TEF/EA tika apstiprināts turpat dzemdību zālē — viņas barības vads bija mazs maisiņš, tikai dažus centimetrus dziļš. Vēlāk krūškurvja rentgenogramma apstiprināja, ka viņai ir savienojums no trahejas ar vēderu.
Viņas procedūra bija paredzēta nākamajā rītā, trīs stundu ilga operācija, kas ilga vairāk nekā sešas stundas. Pēc operācijas mēs viņu apmeklējām jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU), kur viņa tika nomierināta nākamās septiņas dienas, un mēs nevarējām viņu pārvietot vai turēt. Tās bija garākās septiņas dienas manā mūžā. No turienes mums bija ilgs ceļš, lai atgrieztos mājās mūsu jaukajā Romijā. Ārsti atklāja vēl vienu fistulu starp viņas barības vadu un traheju, kas mums vēlāk teica, ka tā ir kopīga šūnas sieniņai, padarot fistulu iespējamību. Šī fistula padarīja to tā, ka viņai nebija droši barot ar muti. Lai ātrāk nokļūtu mājās, ārsti ievietoja gastrostomijas zondi (g-cauruli), lai viņas uzturs un šķidrumi nonāktu tieši viņas vēderā. Nākamos 18 mēnešus es baroju Romiju četras līdz piecas reizes dienā caur viņas g-cauruli. Kā jūs varat iedomāties, tas bija ārkārtīgi laikietilpīgs un tādēļ izolējošs. Pēc septiņām procedūrām, lai aizvērtu iedzimto fistulu, mums tika dota atļauja barot Romiju iekšķīgi. Viņa ir kompensējusi zaudēto laiku, izmēģinot visu un visu, kas viņai tiek likts priekšā.
Mēs tikko nosvinējām Romijas divu gadu jubileju, kopš viņa ieradās mājās no NICU, kur viņa pavadīja astoņas ilgas nedēļas. Šodien viņa ir veselīga, plaukstoša divus gadus veca meitene, kas atrodas 71. procentilē pēc svara un 98. procentile — pēc auguma — pārspējot visas viņas ārstu cerības, kas brīdināja, ka viņai var “neuzplaukt” vai kura, visticamāk, vienmēr būs maza auguma. . Līdz šim viņai ir bijušas vairāk nekā 10 operācijas, un, visticamāk, viņai būs nepieciešamas vairāk, augot. TEF/EA zīdaiņiem bieži rodas barības vada sašaurināšanās sākotnējā remonta vietā, kas prasa paplašināšanos, lai ēdiens netiktu iestrēdzis.
Tātad, kāpēc mums vajadzētu palielināt izpratni? Jo daudzi cilvēki nekad nav dzirdējuši par TEF/EA, ja vien nepazīstat kādu, kurš to ir pieredzējis personīgi; atšķirībā no daudziem citiem iedzimtiem defektiem, nav daudz atbalsta. Cēlonis joprojām nav zināms, šobrīd tiek uzskatīts, ka to izraisa ģenētisku un vides faktoru kombinācija. Daudzi zīdaiņi ar TEF/EA saskaras ar nepārtrauktām komplikācijām ilgi pēc sākotnējām operācijām, un daži arī visu mūžu. Tie ietver skābes refluksu, barības vada aizplūšanu, nespēju attīstīties, mizainu klepu, elpceļu sašaurināšanos, klusu aspirāciju un daudzām citām lietām.
TEF/EA definīcijas un statistika, kas iegūta no:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/