Януари е месец на осведоменост за трахеоезофагеална фистула/езофагеална атрезия (TEF/EA)
Хранопроводът е тръбата, която свързва гърлото със стомаха. Трахеята е тръбата, която свързва гърлото с дихателната тръба и белите дробове. В ранното развитие те започват като една тръба, която обикновено се разделя на две тръби (приблизително четири до осем седмици след зачеването), които минават успоредно на шията. Ако това не се случи правилно, резултатът е TEF/EA.
И така, какво точно е трахеоезофагеална фистула/езофагеална атрезия?
Трахеоезофагеална фистула (TEF) е, когато има връзка между хранопровода и трахеята. TEF често се среща заедно с атрезия на хранопровода (EA), което основно означава, че хранопровода не се формира правилно по време на бременност. TEF/EA се среща при 1 на 3,000 5,000 до 40 XNUMX раждания. Среща се самостоятелно при около XNUMX% от засегнатите, а в останалите случаи се среща с други вродени дефекти или като част от генетичен синдром. TEF/EA е животозастрашаващ и изисква операция за коригиране на малформацията.
До ноември 2019 г. никога не бях чувала за TEF/EA и до този момент от бременността си, 32 седмици, бях с впечатлението, че имам друга здравословна бременност (синът ми Хенри се роди на 11/2015 г.). При рутинното ми 32-седмично сканиране моят акушер-гинеколог официално ме диагностицира с полихидрамнион, което е излишно количество околоплодна течност в утробата (те следяха нивата на течностите ми по-внимателно от моята 30-седмична среща) и бях бързо насочен към специалист. В допълнение към повишената течност, стомашният мехур на дъщеря ми изглеждаше по-малък от нормалното на сканирането. TEF/EA не може да бъде официално диагностициран пренатално, но предвид повишената ми околоплодна течност и малкия стомашен мехур, имаше достатъчно доказателства, които предполагат, че това може да е така. В разгара на назначения от специалист, прехвърляйки грижите ми от моя доверен акушер-гинеколог към екип от лекари в нова болница, обсъждайки най-добрите и най-лошите сценарии с потвърдена TEF/EA диагноза и среща със световноизвестния хирург, който е изобретил животоспасяващата операция на дъщеря ми мощ нужда, аз бях равни части, оплаквайки идеята да донеса вкъщи здраво бебе (очакваната й дата на раждане беше 2 януари 2020 г.) и се опитвах да остана положителна – защото диагнозата не беше потвърдена и тя все още можеше да бъде напълно здрава.
За да облекчим безпокойството ми, планирахме планирана индукция на 38 седмици, за да избегнем коледните и новогодишните празници, за да гарантираме, че хирургът, който исках да извърши ремонта на TEF/EA, е на повикване, а не на почивка. Какво казва това за най-добре подготвените планове? Както и да е, Роми Луиз Оттрикс влезе в света пет седмици по-рано на 29 ноември 2019 г. – ден след Деня на благодарността – друг празник, което означава, че нашият ръчно подбран хирург, на когото сме се доверили, няма да бъде на разположение да извърши операцията й. След няколко кратки мига кожа в кожа, лекарите изхвърлиха Роми, за да й сложат мерник в гърлото – нейният TEF/EA беше потвърден точно там, в родилната зала – хранопроводът й беше малка торбичка, дълбока само няколко сантиметра. По-късно рентгеновата снимка на гръдния кош потвърди, че тя има връзка от трахеята със стомаха.
Процедурата й беше насрочена за следващата сутрин, тричасова операция, която в крайна сметка продължи над шест часа. След операцията трябваше да я видим в отделението за интензивно лечение на новородени (NICU), където беше упоена през следващите седем дни и не можахме да я преместим или задържим. Това бяха най-дългите седем дни в живота ми. Оттам нататък имахме доста пътуване, за да приберем нашата сладка Роми у дома. Лекарите откриха друга фистула между хранопровода и трахеята – за която по-късно ни казаха, че има обща клетъчна стена – което прави фистулите по-вероятни. Тази фистула направи така, че не беше безопасно за нея да се храни през устата. За да я върнат у дома по-рано, лекарите поставиха гастростомична тръба (g-tube), за да донесе храната и течностите директно в стомаха й. През следващите 18 месеца хранех Роми четири до пет пъти на ден през нейната g-тръба. Както можете да си представите, това отнемаше изключително време и поради това изолиращо. След седем процедури за затваряне на вродената фистула, получихме разрешение да храним Роми през устата. Тя навакса загубеното време, опитвайки всичко и всичко, което й е поставено .
Току-що отпразнувахме двегодишната годишнина на Роми от завръщането си у дома от отделението за интензивно лечение, където тя прекара осем дълги седмици. Днес тя е здраво, процъфтяващо двегодишно дете, което е в 71-ия персентил за тегло и 98-ия процентил за височина – надминава всички очаквания на нейните лекари, които предупреждават, че може да „не успее да процъфтява“ или вероятно винаги ще бъде дребничка . Към днешна дата тя е имала над 10 операции и вероятно ще са необходими повече, докато расте. Обичайно е бебетата с TEF/EA да изпитват стесняване на хранопровода на първоначалното място за ремонт, което изисква разширения, така че храната да не се забива.
Така че защо трябва да повишаваме осведомеността? Защото много хора никога не са чували за TEF/EA, освен ако не познавате някой, който лично го е изпитал; за разлика от много други вродени дефекти, няма много подкрепа. Причината все още е неизвестна, в момента се смята, че е причинена от комбинация от генетични и фактори на околната среда. Много бебета с TEF/EA изпитват продължаващи усложнения дълго след първоначалните си операции, а някои и през целия си живот. Те включват киселинен рефлукс, хлабав хранопровод, неуспех, лаеща кашлица, стеснени дихателни пътища, тиха аспирация, наред с много други неща.
TEF/EA дефиниции и статистически данни, извлечени от:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/