Jannar huwa Xahar ta' Għarfien dwar il-Fistula Trakeoesofaġi/Atresja Esofagu (TEF/EA)
L-esofagu huwa t-tubu li jgħaqqad il-gerżuma mal-istonku. It-trakea hija t-tubu li jgħaqqad il-gerżuma mal-windpipe u l-pulmuni. Fl-iżvilupp bikri, jibdew bħala tubu wieħed li normalment jaqsam f'żewġ tubi (madwar erba 'sa tmien ġimgħat wara l-konċepiment) li jimxu paralleli fl-għonq. Jekk dan ma jseħħx b'mod korrett, TEF/EA huwa r-riżultat.
Allura, x'inhi eżattament il-fistula trakeoesophageal/esophageal atresia?
Fistula trakeoesophageal (TEF) hija meta jkun hemm konnessjoni bejn l-esofagu u t-trakea. TEF spiss iseħħ flimkien ma 'atresja esophageal (EA) li bażikament ifisser li l-esofagu ma jifformax b'mod korrett waqt it-tqala. TEF/EA jseħħ f'1 minn 3,000 sa 5,000 twelid. Jiġri waħdu f'madwar 40% tal-affetwati, u fil-bqija tal-każijiet iseħħ b'difetti oħra tat-twelid jew bħala parti minn sindromu ġenetiku. TEF/EA hija ta' theddida għall-ħajja u teħtieġ kirurġija biex tikkoreġi l-malformazzjoni.
Sa Novembru 2019, qatt ma kont smajt bit-TEF/EA u sa dak il-punt fit-tqala tiegħi, 32 ġimgħa, kont taħt l-impressjoni li kont qed ikolli tqala oħra b'saħħitha (ibni Henry twieled fl-11/2015). Fl-iskann ta’ rutina tiegħi ta’ 32 ġimgħa, l-OB-GYN tiegħi uffiċjalment iddijanjostikatni bil-polyhydramnios, li huwa ammont żejjed ta’ fluwidu amniotiku fil-ġuf (kienu qed jimmonitorjaw il-livelli tal-fluwidu tiegħi aktar mill-qrib mill-ħatra tiegħi ta’ 30 ġimgħa), u kont malajr irrefera għand speċjalista. Minbarra l-fluwidu miżjuda, il-bużżieqa tal-istonku ta 'binti dehret iżgħar min-normal fuq l-iskan. TEF/EA ma jistgħux jiġu djanjostikati uffiċjalment qabel it-twelid iżda minħabba ż-żieda fil-fluwidu amniotiku tiegħi u l-bużżieqa żgħira tal-istonku, kien hemm biżżejjed evidenza li tissuġġerixxi li dan jista 'jkun il-każ. F'nofs ħatriet speċjalizzati, nittrasferixxi l-kura tiegħi mill-OB-GYN fdat tiegħi għal tim ta' tobba fi sptar ġdid, niddiskuti l-aħjar u l-agħar xenarji b'dijanjosi TEF/EA konfermata u niltaqa' mal-kirurgu rinomat mad-dinja kollha li kien ivvintat il-kirurġija li ssalva l-ħajja binti jista bżonn, kont inparti l-istess niket l-idea li ġġib id-dar tarbija b’saħħitha (id-data mistennija tagħha kienet it-2 ta’ Jannar, 2020) u nipprova nibqa’ pożittiv – għax id-dijanjosi ma kinitx ikkonfermata u xorta setgħet tkun perfettament b’saħħitha.
Biex ittaffi l-ansjetà tiegħi, ippjanajna induzzjoni skedata fi 38 ġimgħa biex nevitaw il-vaganzi tal-Milied u l-Ewwel tas-Sena biex niżguraw li l-kirurgu li ridt nagħmel it-tiswija TEF/EA tagħha kien fuq sejħa u mhux 'il bogħod fuq vaganza. X'inhu dak li tgħid dwar l-aħjar pjanijiet stabbiliti? Xorta waħda, Romy Louise Ottrix għamlet id-dħul tagħha fid-dinja ħames ġimgħat kmieni fid-29 ta’ Novembru, 2019 – l-għada ta’ Thanksgiving – btala oħra, li jfisser li l-kirurgu tagħna magħżul bl-idejn li konna nafdaw mhux se jkun disponibbli biex iwettaq l-operazzjoni tagħha. Wara ftit mumenti qosra ta’ ġilda għal ġilda, it-tobba xeħtu lil Romy biex tpoġġi skop ta’ skop f’gerżuma – TEF/EA tagħha kien ikkonfermat hemm eżatt fil-kamra tal-kunsinna – l-esofagu tagħha kien borża żgħira, fond ta’ ftit ċentimetri biss. Aktar tard, X-ray tas-sider ikkonfermat li kellha konnessjoni mit-trakea mal-istonku tagħha.
Il-proċedura tagħha kienet skedata għall-għada filgħodu, operazzjoni ta’ tliet sigħat li spiċċat damet fuq sitt sigħat. Wara l-operazzjoni, sirna narawha fit-taqsima tal-kura intensiva tat-trabi tat-trabi (NICU) fejn kienet sedat għas-sebat ijiem ta’ wara, u ma stajniex nimxuha jew inżommuha. Kienu l-itwal sebat ijiem ta’ ħajti. Minn hemm, kellna pjuttost il-vjaġġ biex naslu d-dar ħelwa tagħna lil Romy. It-tobba skoprew fistula oħra bejn l-esofagu u t-trakea tagħha - li aktar tard qalulna li kellha ħajt taċ-ċelluli - li jagħmlu l-fistuli aktar probabbli. Din il-fistula għamlitha biex ma kienx sikur għaliha li tiġi mitmugħa mill-ħalq. Biex tikseb id-dar tagħha aktar kmieni, it-tobba poġġew tubu gastrostomy (g-tube) biex iġibu n-nutrizzjoni u l-fluwidi tagħha direttament fl-istonku tagħha. Għat-18-il xahar ta 'wara, mitmugħ lil Romy erba' sa ħames darbiet kuljum permezz tal-g-tube tagħha. Kif tista 'timmaġina, dan kien jieħu ħafna ħin u minħabba f'hekk, iżolat. Wara seba’ proċeduri biex nagħlqu l-fistula konġenitali, ingħatajna l-okay biex nitimgħu lil Romy mill-ħalq. Ilha tpatti għall-ħin mitluf, tipprova kull ħaġa u dak kollu li jitqiegħed quddiemha .
Għadna kemm iċċelebrajna l-anniversarju ta’ sentejn ta’ Romy minn meta ġiet id-dar mill-NICU, fejn qattgħet tmien ġimgħat twal. Illum, hija tifel ta’ sentejn b’saħħitha u b’saħħitha li tinsab fil-71 perċentil għall-piż u t-98 perċentil għat-tul – qabżet l-aspettattivi kollha tat-tobba tagħha li wissew li tista’ “tonqos milli tirnexxi” jew li x’aktarx dejjem tkun petite. . Sal-lum, hija kellha aktar minn 10 kirurġiji u x'aktarx se teħtieġ aktar hekk kif tikber. Huwa komuni għat-trabi TEF/EA li jesperjenzaw tidjiq tal-esofagu tagħhom fis-sit oriġinali tat-tiswija, li jeħtieġu dilatazzjonijiet sabiex l-ikel ma jeħelx.
Allura għaliex għandna nqajmu kuxjenza? Għax ħafna nies qatt ma semgħu bit-TEF/EA, sakemm ma tafx lil xi ħadd li esperjenzaha personalment; kuntrarjament għal ħafna difetti tat-twelid oħra, m'hemmx ħafna appoġġ. Il-kawża għadha mhix magħrufa, bħalissa huwa maħsub li hija kkawżata minn taħlita ta 'fatturi ġenetiċi u ambjentali. Ħafna trabi b'TEF/EA jesperjenzaw kumplikazzjonijiet kontinwi ħafna wara l-kirurġiji oriġinali tagħhom, u xi wħud matul ħajjithom. Dawn jinkludu aċidu reflux, floppy esophagus, nuqqas li jirnexxu, sogħla qoxra, passaġġi tan-nifs kostretti, aspirazzjoni siekta, fost ħafna affarijiet oħra.
Definizzjonijiet TEF/EA u stats miġbuda minn:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/