Januari är trakeoesofageal fistel/esofageal atresia (TEF/EA) medvetenhetsmånad
Matstrupen är det rör som förbinder halsen med magsäcken. Luftstrupen är det rör som förbinder halsen med luftröret och lungorna. I tidig utveckling börjar de som ett enda rör som normalt delar sig i två rör (cirka fyra till åtta veckor efter befruktningen) som löper parallellt i nacken. Om detta inte sker korrekt är TEF/EA resultatet.
Så, vad är egentligen trakeoesofageal fistel/esofageal atresi?
Trakeesofageal fistel (TEF) är när det finns ett samband mellan matstrupen och luftstrupen. TEF förekommer ofta tillsammans med esophageal atresia (EA) vilket i princip innebär att matstrupen inte bildas korrekt under graviditeten. TEF/EA förekommer hos 1 av 3,000 5,000 till 40 XNUMX födslar. Det förekommer ensamt hos cirka XNUMX % av de drabbade, och i resten av fallen förekommer det med andra fosterskador eller som en del av ett genetiskt syndrom. TEF/EA är livshotande och kräver operation för att korrigera missbildningen.
Fram till november 2019 hade jag aldrig hört talas om TEF/EA och fram till den punkten under min graviditet, 32 veckor, hade jag intrycket att jag hade en ny frisk graviditet (min son Henry föddes 11/2015). Vid min 32-veckors rutinundersökning diagnostiserade min OB-GYN mig officiellt med polyhydramnion, vilket är en överflödig mängd fostervatten i livmodern (de hade övervakat mina vätskenivåer mer noggrant sedan min 30-veckors tid), och jag var snabbt hänvisade till en specialist. Förutom den ökade vätskan verkade min dotters magbubbla mindre än normalt på skanningen. TEF/EA kan inte officiellt diagnostiseras prenatalt men med tanke på mitt ökade fostervatten och den lilla magbubblan fanns det tillräckligt med bevis för att så skulle kunna vara fallet. Mitt under specialistbesök, överföra min vård från min betrodda OB-GYN till ett team av läkare på ett nytt sjukhus, diskutera bästa och värsta scenarier med en bekräftad TEF/EA-diagnos och möte med den världsberömda kirurgen som hade uppfunnit den livräddande operationen min dotter kanske Jag sörjde lika mycket tanken på att ta hem en frisk bebis (hennes förväntade förlossningsdatum var den 2 januari 2020) och försöka förbli positiv – eftersom diagnosen inte var bekräftad och hon fortfarande kunde vara helt frisk.
För att lindra min oro planerade vi en schemalagd induktion vid 38 veckor för att undvika jul- och nyårshelgerna för att säkerställa att kirurgen jag ville utföra hennes TEF/EA-reparation var jour och inte borta på semester. Vad säger det om bästa upplagda planer? Hur som helst, Romy Louise Ottrix gjorde sitt intåg i världen fem veckor tidigt den 29 november 2019 – dagen efter Thanksgiving – ännu en helgdag, vilket innebär att vår handplockade kirurg som vi vuxit att lita på inte skulle vara tillgänglig för att utföra hennes operation. Efter några korta ögonblick av hud mot hud, tog läkarna iväg Romy för att sätta en kikaren i halsen – hennes TEF/EA bekräftades precis där i förlossningsrummet – hennes matstrupe var en liten påse, bara några centimeter djup. Senare bekräftade en lungröntgen att hon hade en koppling från luftstrupen till magen.
Hennes ingrepp var planerat till följande morgon, en tre timmar lång operation som slutade vara i över sex timmar. Efter operationen fick vi träffa henne på neonatal intensivvårdsavdelning (NICU) där hon var sövd under de kommande sju dagarna och vi kunde inte röra henne eller hålla henne. Det var de längsta sju dagarna i mitt liv. Därifrån hade vi en lång resa för att få hem vår söta Romy. Läkarna upptäckte en annan fistel mellan hennes matstrupe och luftstrupe – som vi senare fick höra delade en cellvägg – vilket gjorde fistlar mer sannolikt. Denna fistel gjorde det så att det inte var säkert för henne att bli matad genom munnen. För att få hem henne tidigare placerade läkarna en gastrostomisond (g-slang) för att föra henne näring och vätska direkt till hennes mage. Under de kommande 18 månaderna matade jag Romy fyra till fem gånger om dagen genom hennes g-rör. Som du kan föreställa dig var detta extremt tidskrävande och på grund av det isolerande. Efter sju procedurer för att stänga den medfödda fisteln, fick vi rätt att mata Romy genom munnen. Hon har tagit igen den förlorade tiden, provat allt och allt som läggs framför henne .
Vi har precis firat Romys tvåårsjubileum av att komma hem från NICU, där hon tillbringade åtta långa veckor. Idag är hon en frisk, blomstrande tvååring som ligger i 71:a percentilen för vikt och 98:e percentilen för längd – överträffar alla hennes läkares förväntningar som varnade för att hon kanske "misslyckas med att trivas" eller som förmodligen alltid skulle vara petite . Hittills har hon genomgått över 10 operationer och kommer sannolikt att kräva fler när hon växer. Det är vanligt att TEF/EA-bebisar upplever förträngning av matstrupen på den ursprungliga reparationsplatsen, vilket kräver utvidgningar så att maten inte fastnar.
Så varför ska vi öka medvetenheten? För många har aldrig hört talas om TEF/EA, om du inte känner någon som personligen har upplevt det; till skillnad från många andra fosterskador, finns det inte mycket stöd. Orsaken är fortfarande okänd, just nu tror man att den orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Många barn med TEF/EA upplever pågående komplikationer långt efter sina ursprungliga operationer, och några under hela livet. Dessa inkluderar sura uppstötningar, floppy matstrupe, misslyckande att trivas, skällande hosta, sammandragna luftvägar, tyst aspiration, bland många andra saker.
TEF/EA definitioner och statistik hämtade från:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/