Gener és el mes de conscienciació sobre la fístula traqueoesofàgica/atresia esofàgica (TEF/EA).
L'esòfag és el tub que connecta la gola amb l'estómac. La tràquea és el tub que connecta la gola amb la tráquea i els pulmons. En el desenvolupament primerenc, comencen com un únic tub que normalment es divideix en dos tubs (al voltant de quatre a vuit setmanes després de la concepció) que corren paral·lels al coll. Si això no passa correctament, el resultat és TEF/EA.
Aleshores, què és exactament la fístula traqueoesofàgica/atresia esofàgica?
La fístula traqueoesofàgica (TEF) és quan hi ha una connexió entre l'esòfag i la tràquea. La TEF es produeix amb freqüència juntament amb l'atresia esofàgica (EA), la qual cosa significa bàsicament que l'esòfag no es forma correctament durant l'embaràs. El TEF/EA es produeix en 1 de cada 3,000 a 5,000 naixements. Es presenta sola en un 40% dels afectats, i en la resta de casos es presenta amb altres defectes de naixement o com a part d'una síndrome genètica. El TEF/EA posa en perill la vida i requereix cirurgia per corregir la malformació.
Fins al novembre de 2019, no havia sentit mai parlar de TEF/EA i fins aquell moment del meu embaràs, les 32 setmanes, tenia la impressió que estava tenint un altre embaràs saludable (el meu fill Henry va néixer l'11/2015). A la meva exploració rutinària de 32 setmanes, el meu ginecòleg em va diagnosticar oficialment polihidramnios, que és una quantitat excessiva de líquid amniòtic a l'úter (havien estat supervisant els meus nivells de líquid més de prop des de la meva cita de 30 setmanes), i jo estava es va dirigir ràpidament a un especialista. A més de l'augment de líquid, la bombolla de l'estómac de la meva filla semblava més petita del normal a l'exploració. TEF/EA no es pot diagnosticar oficialment prenatalment, però donat el meu líquid amniòtic augmentat i la petita bombolla estomacal, hi havia prou evidència per suggerir que aquest podria ser el cas. Enmig de les cites d'especialistes, transferint la meva atenció del meu ginecòleg de confiança a un equip de metges d'un nou hospital, discutint el millor i el pitjor dels casos amb un diagnòstic de TEF/EA confirmat i reunint-me amb el cirurgià de renom mundial que havia inventat la cirurgia que salva vides la meva filla poder necessitat, estava a parts iguals plorant la idea de portar a casa un nadó sa (la seva data prevista de naixement era el 2 de gener de 2020) i intentant mantenir-se positiva, perquè el diagnòstic no es va confirmar i encara podria estar perfectament sana.
Per alleujar la meva ansietat, vam planificar una inducció programada a les 38 setmanes per evitar les vacances de Nadal i Cap d'Any per assegurar-nos que el cirurgià que volia fer la seva reparació TEF/EA estigués de guàrdia i no fora de vacances. Què diu això sobre els millors plans? De totes maneres, Romy Louise Ottrix va fer la seva entrada al món cinc setmanes abans el 29 de novembre de 2019, l'endemà de l'Acció de Gràcies, un altre dia festiu, la qual cosa significa que el nostre cirurgià escollit a mà en qui havíem cregut confiar no estaria disponible per realitzar la seva cirurgia. Després d'uns breus moments de pell a pell, els metges van portar a Romy perquè li fiqués un visor a la gola: el seu TEF/EA es va confirmar allà mateix a la sala de parts; el seu esòfag era una petita bossa, d'uns quants centímetres de profunditat. Més tard, una radiografia de tòrax va confirmar que tenia una connexió de la tràquea a l'estómac.
El seu procediment estava programat per al matí següent, una cirurgia de tres hores que va acabar durant més de sis hores. Després de la cirurgia, la vam poder veure a la unitat de cures intensives neonatals (UCIN) on va ser sedada durant els propers set dies, i no la vam poder moure ni aguantar-la. Van ser els set dies més llargs de la meva vida. A partir d'aquí, vam tenir tot el viatge per tornar a casa la nostra dolça Romy. Els metges van descobrir una altra fístula entre l'esòfag i la tràquea, que més tard ens van dir que compartia una paret cel·lular, fent que les fístules fossin més probables. Aquesta fístula va fer que no fos segur que s'alimentés per boca. Per tornar-la a casa abans, els metges li van col·locar un tub de gastrostomia (tub G) per portar-li la nutrició i els líquids directament a l'estómac. Durant els propers 18 mesos, vaig donar de menjar a Romy de quatre a cinc vegades al dia a través del seu tub G. Com us podeu imaginar, això va consumir molt de temps i, per això, va aïllar-se. Després de set procediments per tancar la fístula congènita, ens van donar permís per alimentar Romy per boca. Ha anat recuperant el temps perdut, provant qualsevol cosa i tot el que se li posa davant .
Acabem de celebrar els dos anys de la Romy de tornar a casa de la UCIN, on va passar vuit llargues setmanes. Avui, és una nena de dos anys sana i pròspera que es troba al percentil 71 de pes i al percentil 98 d'alçada, superant totes les expectatives dels seus metges que van advertir que podria "no prosperar" o que probablement sempre seria petita. . Fins ara, ha tingut més de 10 cirurgies i probablement en necessitarà més a mesura que creixi. És comú que els nadons TEF/EA experimentin un estrenyiment de l'esòfag al lloc de reparació original, que requereixen dilatacions perquè el menjar no s'enganxi.
Aleshores, per què hem de conscienciar? Perquè molta gent no ha sentit mai parlar de TEF/EA, tret que conegueu algú que ho hagi viscut personalment; a diferència de molts altres defectes de naixement, no hi ha gaire suport. Encara es desconeix la causa, ara mateix es creu que és causada per una combinació de factors genètics i ambientals. Molts nadons amb TEF/EA experimenten complicacions contínues molt després de les seves cirurgies originals, i alguns al llarg de la seva vida. Aquests inclouen reflux àcid, esòfag flàxid, fracàs de prosperar, tos llavorosa, vies respiratòries constreïdes, aspiració silenciosa, entre moltes altres coses.
Definicions i estadístiques de TEF/EA extretes de:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/