Gennaio è il mese della sensibilizzazione della fistola tracheoesofagea/atresia esofagea (TEF/EA)
L'esofago è il tubo che collega la gola allo stomaco. La trachea è il tubo che collega la gola alla trachea e ai polmoni. All'inizio dello sviluppo, iniziano come un unico tubo che normalmente si divide in due tubi (da circa quattro a otto settimane dopo il concepimento) che corrono paralleli nel collo. Se ciò non si verifica correttamente, il risultato è TEF/EA.
Quindi, cos'è esattamente la fistola tracheoesofagea/atresia esofagea?
Fistola tracheoesofagea (TEF) è quando c'è una connessione tra l'esofago e la trachea. La TEF si verifica frequentemente insieme all'atresia esofagea (EA), il che significa sostanzialmente che l'esofago non si forma correttamente durante la gravidanza. TEF/EA si verifica in 1 su 3,000 a 5,000 nascite. Si verifica da solo in circa il 40% delle persone colpite e nel resto dei casi si verifica con altri difetti alla nascita o come parte di una sindrome genetica. TEF/EA è pericoloso per la vita e richiede un intervento chirurgico per correggere la malformazione.
Fino a novembre 2019, non avevo mai sentito parlare di TEF/EA e fino a quel momento della mia gravidanza, 32 settimane, avevo l'impressione di avere un'altra gravidanza sana (mio figlio Henry è nato l'11/2015). Alla mia scansione di routine di 32 settimane, il mio ginecologo mi ha ufficialmente diagnosticato un polidramnios, che è una quantità eccessiva di liquido amniotico nell'utero (hanno monitorato i miei livelli di liquidi più da vicino dal mio appuntamento di 30 settimane) e sono stato subito indirizzato a uno specialista. Oltre all'aumento del liquido, la bolla dello stomaco di mia figlia sembrava più piccola del normale sulla scansione. Il TEF/EA non può essere diagnosticato ufficialmente in fase prenatale, ma dato il mio aumento del liquido amniotico e la piccola bolla gastrica, c'erano prove sufficienti per suggerire che questo potrebbe essere il caso. Nel bel mezzo di appuntamenti specialistici, trasferimento delle mie cure dal mio fidato ginecologo a un team di medici in un nuovo ospedale, discussione degli scenari migliori e peggiori con diagnosi confermata di TEF/EA e incontro con il chirurgo di fama mondiale che aveva inventato l'operazione salvavita mia figlia forza bisogno, ero in parti uguali piangendo l'idea di portare a casa un bambino sano (la sua data prevista per il parto era il 2 gennaio 2020) e cercando di rimanere positivo, perché la diagnosi non era confermata e poteva essere ancora perfettamente sana.
Per alleviare la mia ansia, abbiamo pianificato un'induzione programmata a 38 settimane per evitare le vacanze di Natale e Capodanno per garantire che il chirurgo a cui volevo eseguire la riparazione del TEF/EA fosse di turno e non in vacanza. Cosa si dice sui piani migliori? Ad ogni modo, Romy Louise Ottrix ha fatto il suo ingresso nel mondo con cinque settimane di anticipo il 29 novembre 2019, il giorno dopo il Ringraziamento, un'altra vacanza, il che significa che il nostro chirurgo selezionato con cura di cui ci eravamo fidati non sarebbe stato disponibile per eseguire il suo intervento chirurgico. Dopo alcuni brevi momenti di pelle a pelle, i medici hanno portato via Romy per infilarle un cannocchiale in gola – il suo TEF/EA è stato confermato proprio lì in sala parto – il suo esofago era una piccola sacca, profonda solo pochi centimetri. Successivamente, una radiografia del torace ha confermato che aveva una connessione dalla trachea allo stomaco.
La sua procedura era prevista per la mattina seguente, un intervento chirurgico di tre ore che finì per durare più di sei ore. Dopo l'intervento chirurgico, l'abbiamo vista nell'unità di terapia intensiva neonatale (NICU) dove è stata sedata per i successivi sette giorni e non potevamo spostarla o tenerla. Sono stati i sette giorni più lunghi della mia vita. Da lì, abbiamo fatto un bel viaggio per portare a casa la nostra dolce Romy. I medici hanno scoperto un'altra fistola tra il suo esofago e la trachea - che in seguito ci è stato detto condivideva una parete cellulare - rendendo più probabili le fistole. Questa fistola ha fatto in modo che non fosse sicuro per lei essere nutrita per via orale. Per riportarla a casa prima, i medici le hanno posizionato un tubo gastrostomico (tubo G) per portarle la nutrizione e i liquidi direttamente nello stomaco. Per i successivi 18 mesi, ho nutrito Romy da quattro a cinque volte al giorno attraverso il suo tubo g. Come puoi immaginare, questo è stato estremamente dispendioso in termini di tempo e, per questo, isolare. Dopo sette interventi per chiudere la fistola congenita, ci è stato dato l'ok per nutrire Romy per via orale. Ha recuperato il tempo perduto, provando qualsiasi cosa e tutto ciò che le veniva messo davanti .
Abbiamo appena festeggiato il secondo anniversario di Romy dal ritorno a casa dalla terapia intensiva neonatale, dove ha trascorso otto lunghe settimane. Oggi è una bambina di due anni sana e prospera che si trova nel 71° percentile per peso e nel 98° percentile per altezza, superando tutte le aspettative dei suoi medici che le avvertivano che potrebbe "non crescere bene" o che probabilmente sarebbe sempre minuta . Ad oggi, ha subito oltre 10 interventi chirurgici e probabilmente ne richiederà di più man mano che cresce. È comune che i bambini TEF/EA sperimentino un restringimento dell'esofago nel sito di riparazione originale, richiedendo dilatazioni in modo che il cibo non si blocchi.
Allora perché dovremmo sensibilizzare? Perché molte persone non hanno mai sentito parlare di TEF/EA, a meno che tu non conosca qualcuno che l'ha sperimentato personalmente; a differenza di molti altri difetti alla nascita, non c'è molto supporto. La causa è ancora sconosciuta, al momento si ritiene che sia causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Molti bambini con TEF/EA sperimentano complicazioni continue molto tempo dopo i loro interventi chirurgici originali e alcuni nel corso della loro vita. Questi includono reflusso acido, esofago floscio, mancanza di crescita, tosse che abbaia, vie aeree costrette, aspirazione silenziosa, tra molte altre cose.
Definizioni e statistiche TEF/EA estratte da:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/