Januari ialah Bulan Kesedaran Tracheoesophageal Fistula/Esophageal Atresia (TEF/EA)
Esofagus ialah tiub yang menghubungkan tekak dengan perut. Trakea ialah tiub yang menghubungkan tekak dengan tenggorokan dan paru-paru. Pada perkembangan awal, ia bermula sebagai satu tiub yang biasanya terbahagi kepada dua tiub (kira-kira empat hingga lapan minggu selepas pembuahan) yang berjalan selari di leher. Jika ini tidak berlaku dengan betul, TEF/EA ialah hasilnya.
Jadi, apakah sebenarnya fistula tracheoesophageal/esophageal atresia?
Tracheoesophageal fistula (TEF) adalah apabila terdapat hubungan antara esofagus dan trakea. TEF kerap berlaku bersama-sama dengan atresia esofagus (EA) yang pada asasnya bermakna esofagus tidak terbentuk dengan betul semasa kehamilan. TEF/EA berlaku dalam 1 dalam 3,000 hingga 5,000 kelahiran. Ia berlaku secara bersendirian dalam kira-kira 40% daripada mereka yang terjejas, dan dalam kes lain ia berlaku dengan kecacatan kelahiran lain atau sebagai sebahagian daripada sindrom genetik. TEF/EA mengancam nyawa dan memerlukan pembedahan untuk membetulkan kecacatan.
Sehingga November 2019, saya tidak pernah mendengar tentang TEF/EA dan sehingga ketika itu dalam kehamilan saya, 32 minggu, saya mendapat tanggapan bahawa saya sedang menjalani kehamilan yang sihat (anak lelaki saya Henry dilahirkan pada 11/2015). Pada imbasan rutin 32 minggu saya, OB-GYN saya secara rasmi mendiagnosis saya menghidap polyhydramnios, iaitu jumlah cecair amniotik yang berlebihan dalam rahim (mereka telah memantau tahap cecair saya dengan lebih teliti sejak pelantikan 30 minggu saya), dan saya cepat merujuk kepada pakar. Sebagai tambahan kepada cecair yang meningkat, gelembung perut anak perempuan saya kelihatan lebih kecil daripada biasa pada imbasan. TEF/EA tidak boleh didiagnosis secara rasmi secara pranatal tetapi memandangkan air ketuban saya meningkat dan gelembung perut kecil, terdapat bukti yang mencukupi untuk mencadangkan bahawa ini mungkin berlaku. Di tengah-tengah temu janji pakar, memindahkan penjagaan saya daripada OB-GYN yang dipercayai kepada pasukan doktor di hospital baharu, membincangkan senario kes terbaik dan terburuk dengan diagnosis TEF/EA yang disahkan dan bertemu dengan pakar bedah terkenal dunia yang telah mencipta pembedahan yang menyelamatkan nyawa anak perempuan saya kekuatan Perlu, saya turut berdukacita kerana idea untuk membawa pulang bayi yang sihat (jangka tarikh lahirnya ialah 2 Januari 2020) dan cuba kekal positif – kerana diagnosis tidak disahkan dan dia masih boleh sihat sepenuhnya.
Untuk mengurangkan kebimbangan saya, kami merancang induksi berjadual pada 38 minggu untuk mengelakkan cuti Krismas dan Tahun Baru bagi memastikan bahawa pakar bedah yang saya ingin lakukan pembaikan TEF/EAnya sedang dalam panggilan dan tidak pergi bercuti. Apakah yang dikatakan tentang rancangan terbaik? Bagaimanapun, Romy Louise Ottrix memasuki dunia lima minggu lebih awal pada 29 November 2019 – sehari selepas Kesyukuran – satu lagi cuti, bermakna pakar bedah pilihan kami yang telah kami percayai tidak akan bersedia untuk melakukan pembedahannya. Selepas beberapa saat pendek kulit ke kulit, doktor membawa Romy pergi untuk meletakkan skop di kerongkongnya - TEF / EAnya disahkan betul-betul di dalam bilik bersalin - esofagusnya adalah kantung kecil, hanya beberapa sentimeter dalam. Kemudian, X-ray dada mengesahkan bahawa dia mempunyai sambungan dari trakea ke perutnya.
Prosedurnya dijadualkan pada pagi berikutnya, pembedahan selama tiga jam yang berakhir selama enam jam. Selepas pembedahan, kami perlu berjumpa dengannya di unit rawatan rapi neonatal (NICU) di mana dia dibius selama tujuh hari berikutnya, dan kami tidak dapat menggerakkan atau menahannya. Ia adalah tujuh hari terpanjang dalam hidup saya. Dari sana, kami mempunyai perjalanan yang agak panjang untuk pulang ke rumah Romy kami. Doktor menemui satu lagi fistula di antara esofagus dan trakeanya - yang kemudian kami diberitahu berkongsi dinding sel - menjadikan fistula lebih berkemungkinan. Fistula ini membuatnya tidak selamat untuk dia diberi makan melalui mulut. Untuk membawanya pulang lebih awal, doktor meletakkan tiub gastrostomi (g-tiub) untuk membawa nutrisi dan cecair terus ke perutnya. Untuk 18 bulan berikutnya, saya memberi makan Romy empat hingga lima kali sehari melalui tiub-gnya. Seperti yang anda boleh bayangkan, ini sangat memakan masa dan kerana itu, mengasingkan diri. Selepas tujuh prosedur untuk menutup fistula kongenital, kami diberi peluang untuk memberi makan Romy melalui mulut. Dia telah menebus masa yang hilang, mencuba apa sahaja dan segala-galanya yang diletakkan di hadapannya .
Kami baru sahaja meraikan ulang tahun dua tahun Romy pulang dari NICU, tempat dia menghabiskan lapan minggu yang panjang. Hari ini, dia adalah seorang kanak-kanak berusia dua tahun yang sihat dan berkembang maju yang berada di persentil ke-71 untuk berat badan dan persentil ke-98 untuk ketinggian - melebihi jangkaan doktornya yang memberi amaran dia mungkin "gagal untuk berkembang maju" atau yang mungkin akan sentiasa kecil molek. . Sehingga kini, dia telah menjalani lebih 10 pembedahan dan mungkin memerlukan lebih banyak lagi apabila dia membesar. Adalah perkara biasa bagi bayi TEF/EA untuk mengalami penyempitan esofagus mereka di tapak pembaikan asal, yang memerlukan pelebaran supaya makanan tidak tersekat.
Jadi mengapa kita perlu meningkatkan kesedaran? Kerana ramai orang tidak pernah mendengar tentang TEF/EA, melainkan anda mengenali seseorang yang pernah mengalaminya secara peribadi; tidak seperti banyak kecacatan kelahiran yang lain, tidak banyak sokongan. Puncanya masih belum diketahui, sekarang ini dipercayai berpunca daripada gabungan faktor genetik dan persekitaran. Ramai bayi dengan TEF/EA mengalami komplikasi yang berterusan lama selepas pembedahan asal mereka, dan sesetengahnya sepanjang hayat mereka. Ini termasuk refluks asid, esofagus liut, kegagalan untuk berkembang biak, batuk menyalak, saluran udara tersekat, aspirasi senyap, antara banyak perkara lain.
Definisi dan statistik TEF/EA diambil daripada:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/