Январь — месяц осведомленности о трахеопищеводной фистуле/атрезии пищевода (TEF/EA)
Пищевод – это трубка, которая соединяет горло с желудком. Трахея представляет собой трубку, которая соединяет горло с трахеей и легкими. На раннем этапе развития они начинаются как одна трубка, которая обычно делится на две трубки (примерно через четыре-восемь недель после зачатия), которые проходят параллельно шее. Если это не происходит правильно, результатом будет TEF/EA.
Итак, что же такое трахеопищеводный свищ/атрезия пищевода?
Трахеопищеводный свищ (ТЭФ) возникает при наличии соединения между пищеводом и трахеей. TEF часто возникает вместе с атрезией пищевода (EA), что в основном означает, что пищевод неправильно формируется во время беременности. TEF/EA встречается у 1 из 3,000–5,000 новорожденных. Он возникает отдельно примерно у 40% больных, а в остальных случаях встречается с другими врожденными дефектами или как часть генетического синдрома. TEF/EA опасен для жизни и требует хирургического вмешательства для коррекции порока развития.
До ноября 2019 года я никогда не слышала о TEF / EA, и до этого момента моей беременности, 32 недели, у меня было впечатление, что у меня еще одна здоровая беременность (мой сын Генри родился 11/2015). На моем обычном 32-недельном сканировании мой акушер-гинеколог официально диагностировал у меня многоводие, то есть избыточное количество амниотической жидкости в матке (они более тщательно следили за моим уровнем жидкости после моего 30-недельного визита), и я был быстро направили к специалисту. Помимо повышенного содержания жидкости, на сканограмме пузырь желудка моей дочери оказался меньше, чем обычно. TEF/EA не может быть официально диагностирован пренатально, но, учитывая увеличение амниотической жидкости и маленький пузырь в желудке, было достаточно доказательств, чтобы предположить, что это может иметь место. В разгар визитов к специалистам, передачи моего лечения от моего доверенного акушера-гинеколога команде врачей в новой больнице, обсуждения наилучших и наихудших сценариев с подтвержденным диагнозом TEF/EA и встречи со всемирно известным хирургом, который изобрел спасительная операция моей дочери может быть нуждалась, я в равной степени оплакивала идею принести домой здорового ребенка (ее ожидаемая дата родов была 2 января 2020 года) и старалась оставаться позитивной, потому что диагноз не подтвердился, и она все еще могла быть совершенно здоровой.
Чтобы уменьшить мое беспокойство, мы запланировали запланированную индукцию в 38 недель, чтобы избежать рождественских и новогодних праздников, чтобы гарантировать, что хирург, которого я хотел выполнить ее восстановление TEF / EA, был на вызове, а не в отпуске. Что там говорится о лучших планах? В любом случае, Роми Луиза Оттрикс появилась на свет на пять недель раньше, 29 ноября 2019 года — на следующий день после Дня Благодарения — еще один праздник, а это означает, что наш тщательно подобранный хирург, которому мы доверяем, не сможет провести ее операцию. После нескольких коротких прикосновений кожа к коже врачи увезли Роми, чтобы вставить эндоскоп в ее горло — ее ТЭФ/ЭА подтвердили прямо здесь, в родильном зале — ее пищевод представлял собой небольшой мешочек глубиной всего в несколько сантиметров. Позже рентген грудной клетки подтвердил, что у нее была связь от трахеи до желудка.
Ее процедура была назначена на следующее утро, трехчасовая операция, которая в итоге продлилась более шести часов. После операции мы увидели ее в отделении интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), где она находилась под действием седативных средств в течение следующих семи дней, и мы не могли ни двигать ее, ни удерживать. Это были самые долгие семь дней в моей жизни. Оттуда мы проделали немалый путь, чтобы добраться до дома нашей милой Роми. Врачи обнаружили еще один свищ между ее пищеводом и трахеей, которые, как нам позже сказали, имели общую клеточную стенку, что сделало свищи более вероятными. Этот свищ сделал так, что ей было небезопасно кормить через рот. Чтобы быстрее доставить ее домой, врачи установили гастростомическую трубку (g-tube), чтобы питание и жидкость поступали прямо в желудок. В течение следующих 18 месяцев я кормил Роми четыре-пять раз в день через ее гастростомическую трубку. Как вы понимаете, это отнимало много времени и из-за этого изоляцию. После семи процедур по закрытию врожденного свища нам разрешили кормить Роми через рот. Она наверстывает упущенное, пробует все, что ей предлагают .
Мы только что отпраздновали двухлетнюю годовщину возвращения Роми из отделения интенсивной терапии, где она провела восемь долгих недель. Сегодня она здоровая, процветающая двухлетняя девочка, которая находится в 71-м процентиле по весу и 98-м процентиле по росту, что превосходит все ожидания ее врачей, которые предупреждали, что она может «не прибавлять в весе» или что она, вероятно, всегда будет миниатюрной. . На сегодняшний день она перенесла более 10 операций и, вероятно, ей потребуется больше по мере ее роста. У детей с TEF/EA часто наблюдается сужение пищевода в месте первоначального восстановления, что требует расширения, чтобы пища не застревала.
Так почему мы должны повышать осведомленность? Потому что многие люди никогда не слышали о TEF/EA, если только вы не знаете кого-то, кто испытал это на себе; в отличие от многих других врожденных дефектов, здесь не так много поддержки. Причина до сих пор неизвестна, сейчас считается, что она вызвана комбинацией генетических и экологических факторов. Многие дети с ТЭФ/ЭА испытывают постоянные осложнения в течение долгого времени после первоначальной операции, а некоторые – на протяжении всей жизни. К ним относятся кислотный рефлюкс, дряблый пищевод, задержка развития, лающий кашель, сужение дыхательных путей, бесшумная аспирация и многое другое.
Определения и статистика TEF/EA взяты из:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/