Januar je mesec ozaveščanja o traheoezofagealni fistuli/atresiji požiralnika (TEF/EA).
Požiralnik je cev, ki povezuje grlo z želodcem. Sapnik je cev, ki povezuje grlo z sapnikom in pljuči. V zgodnjem razvoju se začnejo kot ena cev, ki se običajno razdeli na dve cevi (približno štiri do osem tednov po spočetju), ki potekata vzporedno v vratu. Če se to ne zgodi pravilno, je rezultat TEF/EA.
Torej, kaj pravzaprav je traheoezofagealna fistula/atrezija požiralnika?
Traheoezofagealna fistula (TEF) je takrat, ko obstaja povezava med požiralnikom in sapnikom. TEF se pogosto pojavlja skupaj z atrezijo požiralnika (EA), kar v bistvu pomeni, da se požiralnik med nosečnostjo ne oblikuje pravilno. TEF/EA se pojavi pri 1 od 3,000 do 5,000 rojstev. Pojavi se sam pri približno 40 % prizadetih, v preostalih primerih pa se pojavi z drugimi prirojenimi napakami ali kot del genetskega sindroma. TEF/EA je življenjsko nevaren in zahteva operacijo za odpravo malformacije.
Do novembra 2019 še nikoli nisem slišala za TEF/EA in do takrat v nosečnosti, 32 tednov, sem imela vtis, da imam še eno zdravo nosečnost (moj sin Henry se je rodil 11/2015). Na mojem rutinskem 32-tedenskem pregledu mi je ginekolog uradno postavil diagnozo polihidramnij, ki je presežna količina plodovnice v maternici (od mojega 30-tedenskega obiska so natančneje spremljali mojo raven tekočine), in sem bil hitro napotili k specialistu. Poleg povečane tekočine se je na slikanju hčerkin trebušni mehurček izkazal manjši kot običajno. TEF/EA ni mogoče uradno diagnosticirati prenatalno, vendar glede na mojo povečano amnijsko tekočino in majhen želodčni mehurček, je bilo dovolj dokazov, ki kažejo, da bi to lahko bilo res. Sredi specialističnih sestankov, prenos moje oskrbe z mojega zaupanja vrednega ginekologa na ekipo zdravnikov v novi bolnišnici, razprava o najboljših in najslabših scenarijih s potrjeno diagnozo TEF/EA in srečanje s svetovno znanim kirurgom, ki je izumil rešilna operacija moje hčerke morda potrebe, sem enakomerno objokovala idejo, da bi domov prinesla zdravega otroka (njen pričakovani rok je bil 2. januar 2020) in poskušala ostati pozitivna – ker diagnoza ni bila potrjena in je lahko še vedno popolnoma zdrava.
Da bi ublažili mojo tesnobo, smo načrtovali načrtovano indukcijo v 38. tednu, da bi se izognili božično-novoletnim praznikom, da bi zagotovili, da je kirurginja, ki sem jo želel opraviti njeno popravilo TEF/EA, dežurna in ne na dopustu. Kaj to pravi o najbolje pripravljenih načrtih? Kakorkoli že, Romy Louise Ottrix je vstopila na svet pet tednov prej 29. novembra 2019 – dan po zahvalnem dnevu – še en praznik, kar pomeni, da naš izbrani kirurg, ki smo mu zaupali, ne bo na voljo za izvedbo njene operacije. Po nekaj kratkih trenutkih kože na kožo so zdravniki Romy odpeljali stran, da bi ji dali daljnogled v grlo – njen TEF/EA so potrdili prav tam v porodni sobi – njen požiralnik je bil majhna vrečka, globoka le nekaj centimetrov. Kasneje je rentgenska slika prsnega koša potrdila, da ima povezavo od sapnika do želodca.
Njen poseg je bil načrtovan za naslednje jutro, triurna operacija, ki je na koncu trajala več kot šest ur. Po operaciji smo jo videli v enoti za intenzivno nego novorojenčkov (NICU), kjer je bila naslednjih sedem dni sedirana in je nismo mogli premikati ali držati. To je bilo najdaljših sedem dni v mojem življenju. Od tam nas je čakala kar precejšnja pot, da sva najino ljubko Romy pripeljala domov. Zdravniki so odkrili še eno fistulo med njenim požiralnikom in sapnikom – za katero so nam kasneje povedali, da ima celično steno –, zaradi česar so fistule bolj verjetne. Ta fistula je naredila tako, da ni bilo varno, da bi se hranila z usti. Da bi jo prej pripeljali domov, so zdravniki namestili gastrostomsko cev (g-cev), da ji hrano in tekočino prinese neposredno v želodec. Naslednjih 18 mesecev sem Romy hranil štiri do petkrat na dan skozi njeno g-cevko. Kot si lahko predstavljate, je bilo to zelo dolgotrajno in zaradi tega izolirano. Po sedmih posegih za zapiranje prirojene fistule smo dobili dovoljenje, da Romy hranimo na usta. Nadoknadila je izgubljeni čas, poskušala je vse in vse, kar ji je postavljeno .
Pravkar smo praznovali Romyno dveletnico prihoda domov z NICU, kjer je preživela osem dolgih tednov. Danes je zdrava, uspešna dveletnica, ki ima 71. percentil teže in 98. percentil višine – kar presega vsa pričakovanja njenih zdravnikov, ki so opozorili, da ji morda »ne bo uspevalo« ali da bo verjetno vedno drobna. . Do danes je imela več kot 10 operacij in bo verjetno potrebovala več, ko bo odraščala. Za dojenčke TEF/EA je običajno, da se na prvotnem mestu popravila pojavi zožitev požiralnika, kar zahteva dilatacije, da se hrana ne zatakne.
Zakaj bi torej morali ozaveščati? Ker veliko ljudi še nikoli ni slišalo za TEF/EA, razen če poznate koga, ki ga je osebno izkusil; za razliko od mnogih drugih prirojenih napak ni veliko podpore. Vzrok še ni znan, trenutno se domneva, da je posledica kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov. Številni dojenčki s TEF/EA doživljajo stalne zaplete že dolgo po prvotnih operacijah, nekateri pa celo življenje. Mednje sodijo refluks kisline, ohlapni požiralnik, neuspeh, lajajoč kašelj, zožene dihalne poti, tiha aspiracija, med mnogimi drugimi stvarmi.
Definicije in statistike TEF/EA, povzete iz:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/