Januar je mjesec svijesti o traheoezofagealnoj fistuli/atreziji jednjaka (TEF/EA)
Jednjak je cijev koja povezuje grlo sa želucem. Traheja je cijev koja povezuje grlo sa dušnikom i plućima. U ranom razvoju počinju kao jedna cijev koja se normalno dijeli na dvije cijevi (otprilike četiri do osam sedmica nakon začeća) koje idu paralelno u vratu. Ako se ovo ne dogodi kako treba, rezultat je TEF/EA.
Dakle, šta je zapravo traheoezofagealna fistula/atrezija jednjaka?
Traheoezofagealna fistula (TEF) je kada postoji veza između jednjaka i dušnika. TEF se često javlja zajedno sa atrezijom jednjaka (EA) što u osnovi znači da se jednjak ne formira pravilno tokom trudnoće. TEF/EA se javlja kod 1 od 3,000 do 5,000 porođaja. Javlja se sam kod oko 40% oboljelih, au ostalim slučajevima javlja se s drugim urođenim manama ili kao dio genetskog sindroma. TEF/EA je opasan po život i zahtijeva operaciju da se ispravi malformacija.
Do novembra 2019. nikada nisam čula za TEF/EA, a do tog trenutka u trudnoći, 32 sedmice, imala sam utisak da imam još jednu zdravu trudnoću (moj sin Henry je rođen 11.). Na rutinskom pregledu od 2015 sedmice, moj ginekolog mi je službeno dijagnosticirao polihidramnion, što je višak amnionske tečnosti u maternici (pobliže su pratili nivoe moje tečnosti od mog termina za 32 sedmica), i ja sam brzo upućen specijalisti. Pored povećane tečnosti, mjehur moje kćeri je na snimku izgledao manji od normalnog. TEF/EA se ne može službeno dijagnosticirati prenatalno, ali s obzirom na moju povećanu amnionsku tekućinu i mali želudačni mjehurić, bilo je dovoljno dokaza koji sugeriraju da bi to mogao biti slučaj. Usred specijalističkih termina, prebacujući moju brigu sa moje provjerene ginekologije na tim ljekara u novoj bolnici, razgovarajući o najboljim i najgorim scenarijima s potvrđenom dijagnozom TEF/EA i sastankom sa svjetski poznatim kirurgom koji je izumio operacija spasavanja moje kćeri Možda potreba, jednako sam oplakivala ideju da kući donesem zdravu bebu (njen očekivani termin porođaja je bio 2. januar 2020.) i pokušavala da ostanem pozitivna – jer dijagnoza nije potvrđena, a ona je i dalje mogla biti savršeno zdrava.
Da bismo ublažili moju anksioznost, planirali smo zakazanu indukciju u 38. sedmici kako bismo izbjegli božićne i novogodišnje praznike kako bismo osigurali da hirurg kojem sam želio obaviti TEF/EA popravak bude dežuran, a ne na odmoru. Šta to govori o najbolje pripremljenim planovima? U svakom slučaju, Romy Louise Ottrix je ušla na svijet pet sedmica ranije, 29. novembra 2019. – dan nakon Dana zahvalnosti – još jedan praznik, što znači da naš odabrani hirurg kojem smo vjerovali neće biti dostupan da izvrši njenu operaciju. Nakon nekoliko kratkih trenutaka koža na kožu, doktori su odvukli Romy da joj stave skopu u grlo – njen TEF/EA je potvrđen upravo tamo u porođajnoj sobi – njen jednjak je bio mala vrećica, duboka samo nekoliko centimetara. Kasnije je rendgenski snimak grudnog koša potvrdio da ima vezu između dušnika i stomaka.
Njena procedura je zakazana za sljedeće jutro, trosatna operacija koja je na kraju trajala više od šest sati. Nakon operacije, vidjeli smo je na odjelu intenzivne njege novorođenčadi (NICU) gdje je bila pod sedativima narednih sedam dana i nismo je mogli pomjeriti niti držati. Bilo je to najdužih sedam dana u mom životu. Odatle smo imali priličan put da našu slatku Romy vratimo kući. Doktori su otkrili još jednu fistulu između njenog jednjaka i dušnika – za koju nam je kasnije rečeno da dijeli ćelijski zid – što je činilo fistule vjerovatnijim. Ova fistula je dovela do toga da nije bilo bezbedno da se hrani na usta. Da bi je što prije vratili kući, liječnici su postavili gastrostomičku cijev (g-tube) kako bi joj ishrana i tečnost doveli direktno u stomak. Sljedećih 18 mjeseci hranio sam Romy četiri do pet puta dnevno kroz njenu g-cijev. Kao što možete zamisliti, ovo je bilo izuzetno dugotrajno i zbog toga izolovano. Nakon sedam procedura za zatvaranje kongenitalne fistule, dobili smo dozvolu da hranimo Romy na usta. Nadoknađuje izgubljeno, pokušava sve i svašta što joj se stavi pred .
Upravo smo proslavili Romynu dvogodišnjicu povratka kući sa intenzivne nege, gdje je provela osam dugih sedmica. Danas je ona zdrava, napredna dvogodišnjakinja koja se nalazi u 71. percentilu težine i 98. percentilu po visini – nadmašujući sva očekivanja njenih doktora koji su upozorili da ona možda „ne uspe da napreduje“ ili koja će verovatno uvek biti sitna. . Do danas je imala preko 10 operacija i vjerovatno će joj trebati više kako raste. Uobičajeno je da TEF/EA bebe dožive suženje jednjaka na mestu prvobitne popravke, što zahteva proširenja kako se hrana ne bi zaglavila.
Pa zašto bismo podizali svijest? Jer mnogi ljudi nikada nisu čuli za TEF/EA, osim ako ne poznajete nekoga ko ga je lično iskusio; za razliku od mnogih drugih urođenih mana, nema puno podrške. Uzrok je još uvijek nepoznat, trenutno se vjeruje da je uzrokovan kombinacijom genetskih i okolišnih faktora. Mnoge bebe sa TEF/EA doživljavaju stalne komplikacije dugo nakon prvobitnih operacija, a neke i tokom života. To uključuje refluks kiseline, labav jednjak, neuspjeh u razvoju, lajavi kašalj, sužene disajne puteve, tihu aspiraciju, između mnogih drugih stvari.
TEF/EA definicije i statistike preuzete iz:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/