Januari adalah Bulan Kesadaran Tracheoesophageal Fistula/Esophageal Atresia (TEF/EA)
Kerongkongan adalah tabung yang menghubungkan tenggorokan ke perut. Trakea adalah tabung yang menghubungkan tenggorokan ke tenggorokan dan paru-paru. Pada perkembangan awal, mereka mulai sebagai tabung tunggal yang biasanya terbagi menjadi dua tabung (sekitar empat hingga delapan minggu setelah pembuahan) yang berjalan paralel di leher. Jika ini tidak terjadi dengan benar, TEF/EA adalah hasilnya.
Jadi, apa sebenarnya fistula trakeoesofageal/atresia esofagus itu?
Fistula trakeoesofageal (TEF) adalah ketika ada hubungan antara esofagus dan trakea. TEF sering terjadi bersamaan dengan atresia esofagus (EA) yang pada dasarnya berarti kerongkongan tidak terbentuk dengan benar selama kehamilan. TEF/EA terjadi pada 1 dari 3,000 hingga 5,000 kelahiran. Ini terjadi sendiri di sekitar 40% dari yang terkena, dan di sisa kasus itu terjadi dengan cacat lahir lainnya atau sebagai bagian dari sindrom genetik. TEF/EA mengancam jiwa dan membutuhkan pembedahan untuk memperbaiki malformasi.
Sampai November 2019, saya belum pernah mendengar tentang TEF/EA dan sampai saat itu dalam kehamilan saya, 32 minggu, saya mendapat kesan bahwa saya memiliki kehamilan yang sehat lagi (putra saya Henry lahir 11/2015). Pada pemindaian 32 minggu rutin saya, OB-GYN saya secara resmi mendiagnosis saya dengan polihidramnion, yang merupakan kelebihan jumlah cairan ketuban di dalam rahim (mereka telah memantau kadar cairan saya lebih dekat sejak janji 30 minggu saya), dan saya segera dirujuk ke spesialis. Selain cairan yang meningkat, gelembung perut putri saya tampak lebih kecil dari biasanya pada pemindaian. TEF/EA tidak dapat didiagnosis secara resmi sebelum lahir tetapi mengingat peningkatan cairan ketuban dan gelembung perut yang kecil, ada cukup bukti yang menunjukkan bahwa hal ini mungkin terjadi. Di tengah janji spesialis, mentransfer perawatan saya dari OB-GYN tepercaya saya ke tim dokter di rumah sakit baru, mendiskusikan skenario terbaik dan terburuk dengan diagnosis TEF/EA yang dikonfirmasi dan bertemu dengan ahli bedah terkenal di dunia yang telah menemukan operasi penyelamatan nyawa putriku mungkin perlu, saya sama-sama berduka atas gagasan membawa pulang bayi yang sehat (tanggal kelahirannya yang diharapkan adalah 2 Januari 2020) dan berusaha untuk tetap positif – karena diagnosisnya tidak dikonfirmasi dan dia masih bisa sehat sempurna.
Untuk meredakan kecemasan saya, kami merencanakan induksi terjadwal pada minggu ke-38 untuk menghindari liburan Natal dan Tahun Baru guna memastikan bahwa ahli bedah yang saya ingin lakukan perbaikan TEF/EA-nya siap dipanggil dan tidak sedang berlibur. Apa yang dikatakan tentang rencana terbaik? Bagaimanapun, Romy Louise Ottrix masuk ke dunia lima minggu lebih awal pada 29 November 2019 – sehari setelah Thanksgiving – hari libur lain, yang berarti ahli bedah pilihan kami yang telah kami percayai tidak akan tersedia untuk melakukan operasinya. Setelah beberapa saat melakukan skin to skin, para dokter membawa Romy pergi untuk meletakkan alat di tenggorokannya – TEF/EA-nya dikonfirmasi di sana di ruang bersalin – kerongkongannya adalah kantong kecil, hanya beberapa sentimeter dalamnya. Kemudian, rontgen dada mengkonfirmasi bahwa dia memiliki hubungan dari trakea ke perutnya.
Prosedurnya dijadwalkan keesokan paginya, operasi tiga jam yang berakhir lebih dari enam jam. Setelah operasi, kami menemuinya di unit perawatan intensif neonatal (NICU) di mana dia dibius selama tujuh hari berikutnya, dan kami tidak dapat memindahkan atau menggendongnya. Itu adalah tujuh hari terpanjang dalam hidupku. Dari sana, kami menempuh perjalanan yang cukup panjang untuk mendapatkan rumah Romy yang manis. Para dokter menemukan fistula lain antara kerongkongan dan trakea - yang kemudian kami diberitahu berbagi dinding sel - membuat fistula lebih mungkin terjadi. Fistula ini membuatnya tidak aman untuk diberi makan melalui mulut. Untuk membawanya pulang lebih cepat, para dokter menempatkan tabung gastrostomi (tabung-g) untuk membawa nutrisi dan cairannya langsung ke perutnya. Selama 18 bulan berikutnya, saya memberi makan Romy empat hingga lima kali sehari melalui g-tube-nya. Seperti yang dapat Anda bayangkan, ini sangat memakan waktu dan karena itu, mengisolasi. Setelah tujuh kali prosedur untuk menutup fistula bawaan, kami diberi izin untuk memberi makan Romy melalui mulut. Dia telah menebus waktu yang hilang, mencoba apa saja dan semua yang ada di depannya .
Kami baru saja merayakan ulang tahun dua tahun Romy pulang dari NICU, di mana dia menghabiskan delapan minggu yang panjang. Hari ini, dia adalah anak berusia dua tahun yang sehat dan berkembang yang berada di persentil ke-71 untuk berat badan dan persentil ke-98 untuk tinggi badan - melampaui semua harapan dokternya yang memperingatkan dia mungkin "gagal berkembang" atau yang kemungkinan akan selalu mungil . Sampai saat ini, dia telah menjalani lebih dari 10 operasi dan kemungkinan akan membutuhkan lebih banyak saat dia tumbuh. Adalah umum bagi bayi TEF/EA mengalami penyempitan kerongkongan di tempat perbaikan semula, membutuhkan pelebaran agar makanan tidak tersangkut.
Jadi mengapa kita harus meningkatkan kesadaran? Karena banyak orang belum pernah mendengar tentang TEF/EA, kecuali jika Anda mengenal seseorang yang pernah mengalaminya secara pribadi; tidak seperti banyak cacat lahir lainnya, tidak ada banyak dukungan. Penyebabnya masih belum diketahui, saat ini diyakini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Banyak bayi dengan TEF/EA mengalami komplikasi yang berkelanjutan lama setelah operasi awal mereka, dan beberapa sepanjang hidup mereka. Ini termasuk refluks asam, kerongkongan floppy, gagal tumbuh, batuk menggonggong, saluran udara menyempit, aspirasi diam, di antara banyak hal lainnya.
Definisi dan statistik TEF/EA diambil dari:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/