Januari is Tracheo-oesofageale fistel/oesofageale atresie (TEF/EA) Awareness Month
De slokdarm is de buis die de keel met de maag verbindt. De luchtpijp is de buis die de keel verbindt met de luchtpijp en de longen. In de vroege ontwikkeling beginnen ze als een enkele buis die zich normaal gesproken in twee buizen verdeelt (ongeveer vier tot acht weken na de conceptie) die parallel in de nek lopen. Als dit niet correct gebeurt, is TEF/EA het resultaat.
Dus, wat is precies tracheo-oesofageale fistel/oesofageale atresie?
Tracheo-oesofageale fistel (TEF) is wanneer er een verbinding is tussen de slokdarm en de luchtpijp. TEF komt vaak voor samen met slokdarmatresie (EA), wat in feite betekent dat de slokdarm zich niet correct vormt tijdens de zwangerschap. TEF/EA komt voor bij 1 op de 3,000 tot 5,000 geboorten. Het komt alleen voor bij ongeveer 40% van de getroffenen, en in de rest van de gevallen komt het voor met andere geboorteafwijkingen of als onderdeel van een genetisch syndroom. TEF/EA is levensbedreigend en vereist een operatie om de misvorming te corrigeren.
Tot november 2019 had ik nog nooit van TEF/EA gehoord en tot dat moment in mijn zwangerschap, 32 weken, had ik de indruk dat ik weer een gezonde zwangerschap had (mijn zoon Henry werd op 11/2015 geboren). Bij mijn routine-scan van 32 weken stelde mijn OB-GYN officieel de diagnose polyhydramnion, wat een overmatige hoeveelheid vruchtwater in de baarmoeder is (ze hadden mijn vloeistofniveaus nauwkeuriger gevolgd sinds mijn afspraak van 30 weken), en ik was snel doorverwezen naar een specialist. Naast de verhoogde vloeistof leek de maagbel van mijn dochter op de scan kleiner dan normaal. TEF/EA kan prenataal niet officieel worden gediagnosticeerd, maar gezien mijn toegenomen vruchtwater en de kleine maagbel, was er voldoende bewijs om te suggereren dat dit het geval zou kunnen zijn. Te midden van specialistische afspraken, het overdragen van mijn zorg van mijn vertrouwde OB-GYN naar een team van artsen in een nieuw ziekenhuis, het bespreken van de beste en slechtste scenario's met een bevestigde TEF/EA-diagnose en een ontmoeting met de wereldberoemde chirurg die had uitgevonden de levensreddende operatie mijn dochter macht nodig had, rouwde ik om het idee om een gezonde baby mee naar huis te nemen (haar verwachte uitgerekende datum was 2 januari 2020) en probeerde positief te blijven - omdat de diagnose niet werd bevestigd en ze nog steeds perfect gezond kon zijn.
Om mijn angst te verlichten, planden we een geplande inductie na 38 weken om de kerst- en nieuwjaarsvakantie te vermijden om ervoor te zorgen dat de chirurg die ik haar TEF / EA-reparatie wilde uitvoeren, op afroep beschikbaar was en niet op vakantie. Wat zegt dat over de beste plannen? Hoe dan ook, Romy Louise Ottrix maakte haar entree op de wereld vijf weken eerder op 29 november 2019 – de dag na Thanksgiving – weer een feestdag, wat inhield dat onze zorgvuldig uitgekozen chirurg die we waren gaan vertrouwen, niet beschikbaar zou zijn om haar operatie uit te voeren. Na een paar korte momenten van huid op huid, sleepten de artsen Romy weg om een scoop in haar keel te steken - haar TEF / EA werd daar in de verloskamer bevestigd - haar slokdarm was een klein zakje, slechts een paar centimeter diep. Later bevestigde een thoraxfoto dat ze een verbinding had van haar luchtpijp naar haar maag.
Haar procedure was gepland voor de volgende ochtend, een operatie van drie uur die uiteindelijk meer dan zes uur duurde. Na de operatie kregen we haar te zien op de neonatale intensive care (NICU) waar ze de volgende zeven dagen werd verdoofd, en we konden haar niet verplaatsen of vasthouden. Het waren de langste zeven dagen van mijn leven. Vanaf daar hadden we een hele reis om onze lieve Romy thuis te krijgen. De artsen ontdekten een andere fistel tussen haar slokdarm en luchtpijp - waarvan we later hoorden dat ze een celwand hadden - waardoor de kans op fistels groter werd. Deze fistel zorgde ervoor dat het niet veilig voor haar was om via de mond te worden gevoed. Om haar eerder thuis te krijgen, plaatsten de artsen een gastrostomiesonde (g-tube) om haar voeding en vocht rechtstreeks naar haar maag te brengen. De volgende 18 maanden voedde ik Romy vier tot vijf keer per dag via haar g-tube. Zoals je je kunt voorstellen was dit enorm tijdrovend en daardoor isolerend. Na zeven procedures om de aangeboren fistel te sluiten, kregen we toestemming om Romy via de mond te voeden. Ze heeft de verloren tijd ingehaald, alles geprobeerd wat haar wordt voorgehouden .
We hebben net het tweejarige jubileum van Romy gevierd dat ze thuiskwam van de NICU, waar ze acht lange weken doorbracht. Tegenwoordig is ze een gezonde, bloeiende tweejarige die in het 71e percentiel voor gewicht en het 98e percentiel voor lengte zit - en overtreft alle verwachtingen van haar artsen die waarschuwden dat ze misschien "niet zou gedijen" of die waarschijnlijk altijd klein zou zijn . Tot op heden heeft ze meer dan 10 operaties ondergaan en zal waarschijnlijk meer nodig hebben naarmate ze groeit. Het is gebruikelijk dat TEF/EA-baby's een vernauwing van hun slokdarm ervaren op de oorspronkelijke reparatieplaats, waardoor verwijdingen nodig zijn zodat voedsel niet vast komt te zitten.
Dus waarom zouden we het bewustzijn vergroten? Omdat veel mensen nog nooit van TEF/EA hebben gehoord, tenzij je iemand kent die het persoonlijk heeft meegemaakt; in tegenstelling tot veel andere geboorteafwijkingen, is er niet veel ondersteuning. De oorzaak is nog onbekend, op dit moment wordt aangenomen dat het wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Veel baby's met TEF/EA ervaren aanhoudende complicaties lang na hun oorspronkelijke operaties, en sommige gedurende hun hele leven. Deze omvatten zure reflux, slappe slokdarm, groeiachterstand, blaffende hoest, vernauwde luchtwegen, stille aspiratie, en nog veel meer.
TEF/EA-definities en statistieken ontleend aan:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/