Січень – місяць обізнаності про трахео-стравохідний свищ/атрезію стравоходу (TEF/EA)
Стравохід - це трубка, яка з'єднує горло зі шлунком. Трахея - це трубка, яка з'єднує горло з дихальним отвором і легенями. На ранньому етапі розвитку вони починаються як одна трубка, яка зазвичай ділиться на дві трубки (приблизно через чотири-вісім тижнів після зачаття), які йдуть паралельно на шиї. Якщо це відбувається неправильно, результатом буде TEF/EA.
Отже, що ж таке трахеоезофагеальна нориця/атрезія стравоходу?
Трахео-стравохідний свищ (ПЕФ) - це коли між стравоходом і трахеєю є зв'язок. TEF часто зустрічається разом з атрезією стравоходу (EA), що в основному означає, що стравохід не формується правильно під час вагітності. TEF/EA зустрічається в 1 з 3,000-5,000 народжень. Він зустрічається самостійно приблизно у 40% уражених, а в решті випадків зустрічається з іншими вродженими вадами або як частина генетичного синдрому. TEF/EA є небезпечним для життя і вимагає хірургічного втручання для виправлення вад розвитку.
До листопада 2019 року я ніколи не чула про TEF/EA, і до цього моменту моєї вагітності, 32 тижні, у мене склалося враження, що у мене ще одна здорова вагітність (мій син Генрі народився 11/2015). Під час мого звичайного 32-тижневого сканування мій акушер-гінеколог офіційно поставив мені діагноз багатоводдя, що є надлишковою кількістю навколоплідних вод в утробі матері (вони уважніше контролювали рівень мого рідини після мого 30-тижневого прийому), і я був швидко направили до спеціаліста. На додаток до збільшення рідини, міхур шлунка моєї дочки на скануванні виявився меншим, ніж зазвичай. TEF/EA не може бути офіційно діагностований пренатально, але враховуючи моє збільшення амніотичної рідини та невеликий міхур у шлунку, було достатньо доказів, щоб припустити, що це може бути саме так. Під час прийомів у спеціалістів, перенесення моєї допомоги від мого довіреного акушера-гінеколога до команди лікарів у новій лікарні, обговорення найкращих і найгірших сценаріїв із підтвердженим діагнозом TEF/EA та зустрічі зі всесвітньо відомим хірургом, який винайшов рятувальна операція моєї дочки може бути Я рівною мірою оплакував ідею повернути додому здорову дитину (її очікуваний термін пологів був 2 січня 2020 року) і намагався залишатися позитивним – тому що діагноз не був підтверджений, і вона все ще могла бути абсолютно здоровою.
Щоб полегшити моє занепокоєння, ми запланували заплановану індукцію на 38 тижні, щоб уникнути різдвяних та новорічних свят, щоб переконатися, що хірург, якому я хотів виконати її ремонт TEF/EA, був за викликом, а не у відпустці. Що це говорить про найкращі плани? У будь-якому випадку, Ромі Луїза Оттрікс з’явилася на світ за п’ять тижнів раніше 29 листопада 2019 року – на наступний день після Дня подяки – ще одного свята, а це означає, що наш відібраний хірург, якому ми довіряли, не зможе виконати її операцію. Після кількох коротких миттєвостей шкіра до шкіри лікарі відібрали Ромі, щоб засунути їй трубку в горло – її TEF/EA було підтверджено прямо в пологовій залі – її стравохід був невеликим мішечком, лише на кілька сантиметрів у глибину. Пізніше рентген грудної клітки підтвердив, що у неї був зв’язок трахеї зі шлунком.
Її операція була призначена на наступний ранок, тригодинна операція, яка тривала понад шість годин. Після операції ми побачили її у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (NICU), де вона була піддана заспокійливим протягом наступних семи днів, і ми не могли її рухати чи тримати. Це були найдовші сім днів у моєму житті. Звідти ми мали чимало подорожі, щоб повернути нашу солодку Ромі додому. Лікарі виявили ще один свищ між її стравоходом і трахеєю, який, як нам пізніше сказали, має спільну клітинну стінку, що робить свищі більш вірогідними. Цей свищ зробив так, що годувати її з рота було небезпечно. Щоб швидше повернути її додому, лікарі встановили гастростому (g-tube), щоб поживні речовини та рідина доставлялися їй безпосередньо в шлунок. Протягом наступних 18 місяців я годував Ромі чотири-п’ять разів на день через її г-трубку. Як ви можете собі уявити, це забирало дуже багато часу, а тому ізолююче. Після семи процедур, щоб закрити вроджений свищ, нам дозволили годувати Ромі з рота. Вона надолужує втрачене, пробує все, що перед нею ставлять .
Ми щойно відзначили дворічний ювілей Ромі, коли вона повернулася додому з реанімації, де вона провела вісім довгих тижнів. Сьогодні вона здорова, процвітаюча дворічна дитина, яка знаходиться в 71-му процентилі за вагою і 98-му процентилю за зростом, що перевершує всі очікування її лікарів, які попереджали, що вона може «не розвиватися» або, ймовірно, завжди буде мініатюрною. . На сьогоднішній день вона перенесла понад 10 операцій і, ймовірно, знадобиться ще більше, коли вона росте. Немовлята TEF/EA часто відчувають звуження стравоходу на початковому місці ремонту, що вимагає розширень, щоб їжа не застрягла.
То чому ж ми повинні підвищувати обізнаність? Тому що багато людей ніколи не чули про TEF/EA, якщо ви не знаєте когось, хто особисто відчував це; на відміну від багатьох інших вроджених вад, тут не так багато підтримки. Причина поки невідома, зараз вважається, що вона викликана поєднанням генетичних і екологічних факторів. Багато немовлят з TEF/EA відчувають постійні ускладнення довгий час після первинних операцій, а деякі і протягом усього життя. Сюди входять кислотний рефлюкс, нестійкий стравохід, відсутність розвитку, гавкаючий кашель, звуження дихальних шляхів, тиха аспірація, серед багатьох інших речей.
Визначення та статистика TEF/EA, отримані з:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/