Leden je měsícem povědomí o tracheoezofageální píštěli / atrézii jícnu (TEF/EA)
Jícen je trubice, která spojuje hrdlo se žaludkem. Průdušnice je trubice, která spojuje hrdlo s průdušnicí a plícemi. V raném vývoji začínají jako jedna trubice, která se normálně dělí na dvě trubice (asi čtyři až osm týdnů po početí), které probíhají paralelně v krku. Pokud se tak nestane správně, výsledkem je TEF/EA.
Takže, co přesně je tracheoezofageální píštěl/atrezie jícnu?
Tracheoezofageální píštěl (TEF) je stav, kdy existuje spojení mezi jícnem a průdušnicí. TEF se často vyskytuje spolu s atrézií jícnu (EA), což v podstatě znamená, že se jícen během těhotenství nevytváří správně. TEF/EA se vyskytuje u 1 z 3,000 5,000 až 40 XNUMX porodů. Vyskytuje se samostatně asi u XNUMX % postižených, ve zbytku případů se vyskytuje s jinými vrozenými vadami nebo jako součást genetického syndromu. TEF/EA je život ohrožující a vyžaduje chirurgický zákrok k nápravě malformace.
Až do listopadu 2019 jsem o TEF/EA nikdy neslyšela a až do tohoto okamžiku mého těhotenství, 32 týdnů, jsem měla dojem, že mám další zdravé těhotenství (můj syn Henry se narodil 11/2015). Na mém rutinním vyšetření po 32 týdnech mi můj gynekolog oficiálně diagnostikoval polyhydramnion, což je nadměrné množství plodové vody v děloze (od mé návštěvy po 30 týdnech pozorněji sledovali moji hladinu tekutin) a byla jsem rychle odkázán na odborníka. Kromě zvýšeného množství tekutiny se na snímku zdála žaludeční bublina mé dcery menší než normálně. TEF/EA nelze oficiálně diagnostikovat prenatálně, ale vzhledem k mé zvýšené plodové vodě a malé bublince v žaludku bylo dostatek důkazů, které by naznačovaly, že by tomu tak mohlo být. Uprostřed schůzek specialistů, převedení mé péče z mé důvěryhodné gyndy na tým lékařů v nové nemocnici, projednání nejlepšího a nejhoršího scénáře s potvrzenou diagnózou TEF/EA a setkání se světově uznávaným chirurgem, který vynalezl život zachraňující operace mé dcery mohl potřebě, stejně jsem truchlila nad myšlenkou přivést si domů zdravé miminko (očekávaný termín porodu byl 2. leden 2020) a snažila se zůstat pozitivní – protože diagnóza se nepotvrdila a ona mohla být stále naprosto zdravá.
Abychom zmírnili moji úzkost, naplánovali jsme plánovanou indukci ve 38. týdnu, abychom se vyhnuli vánočním a novoročním svátkům, abychom zajistili, že chirurg, kterému jsem chtěl provést její opravu TEF/EA, bude na zavolání a nebude pryč na dovolené. Co to říká o nejlepších plánech? Každopádně Romy Louise Ottrix vstoupila na svět o pět týdnů dříve, 29. listopadu 2019 – den po Dni díkůvzdání – další svátek, což znamená, že náš vybraný chirurg, kterému jsme začali důvěřovat, nebude k dispozici, aby provedl její operaci. Po několika krátkých okamžicích kůže na kůži lékaři Romy odtáhli, aby jí do krku vložili sondu – její TEF/EA byl potvrzen přímo na porodním sále – její jícen byl malý váček, hluboký jen několik centimetrů. Později rentgen hrudníku potvrdil, že má spojení z průdušnice se žaludkem.
Její zákrok byl naplánován na následující ráno, tříhodinová operace, která nakonec trvala přes šest hodin. Po operaci jsme ji viděli na novorozenecké jednotce intenzivní péče (JIP), kde byla následujících sedm dní pod sedativy a nemohli jsme s ní hýbat ani ji držet. Bylo to nejdelších sedm dní mého života. Odtud jsme měli docela dlouhou cestu, abychom naši milou Romy dostali domů. Lékaři objevili další píštěl mezi jícnem a průdušnicí – o které nám později řekli, že sdílí buněčnou stěnu – což zvyšuje pravděpodobnost píštělí. Tato píštěl to způsobila tak, že pro ni nebylo bezpečné krmit ji ústy. Aby se dostala domů dříve, lékaři umístili gastrostomickou sondu (g-tube), která jí přiváděla výživu a tekutiny přímo do žaludku. Následujících 18 měsíců jsem krmil Romy čtyřikrát až pětkrát denně prostřednictvím její g-tuby. Jak si dokážete představit, bylo to extrémně časově náročné a kvůli tomu i izolující. Po sedmi procedurách k uzavření vrozené píštěle jsme dostali povolení krmit Romy ústy. Dohání ztracený čas, zkouší vše, co je před ní postaveno .
Právě jsme oslavili dvouleté výročí Romy od návratu domů z NICU, kde strávila dlouhých osm týdnů. Dnes je to zdravá, prospívající dvouletá dívka, která je na 71. percentilu pro hmotnost a 98. percentilu pro výšku – což předčilo všechna očekávání jejích lékařů, kteří varovali, že by mohla „neprospívat“ nebo která bude pravděpodobně vždy drobná. . K dnešnímu dni má za sebou více než 10 operací a pravděpodobně bude vyžadovat další, jak bude růst. U dětí s TEF/EA je běžné, že zaznamenají zúžení jícnu v místě původní opravy, což vyžaduje dilatace, aby se jídlo nezaseklo.
Proč bychom tedy měli zvyšovat povědomí? Protože mnoho lidí nikdy neslyšelo o TEF/EA, pokud neznáte někoho, kdo to osobně zažil; na rozdíl od mnoha jiných vrozených vad zde není velká podpora. Příčina je stále neznámá, nyní se má za to, že je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů. Mnoho dětí s TEF/EA zažívá přetrvávající komplikace dlouho po původních operacích a některé po celý život. Mezi ně patří kyselý reflux, ochablý jícen, neprospívání, štěkavý kašel, zúžené dýchací cesty, tichá aspirace a mnoho dalších věcí.
Definice a statistiky TEF/EA získané z:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/