Január je mesiacom informovanosti o tracheoezofageálnej fistule/atrézii pažeráka (TEF/EA)
Ezofág je trubica, ktorá spája hrdlo so žalúdkom. Priedušnica je trubica, ktorá spája hrdlo s priedušnicou a pľúcami. V ranom vývoji začínajú ako jedna trubica, ktorá sa normálne delí na dve trubice (asi štyri až osem týždňov po počatí), ktoré prebiehajú paralelne v krku. Ak sa tak nestane správne, výsledkom je TEF/EA.
Takže, čo presne je tracheoezofageálna fistula/atrézia pažeráka?
Tracheoezofageálna fistula (TEF) je vtedy, keď existuje spojenie medzi pažerákom a priedušnicou. TEF sa často vyskytuje spolu s atréziou pažeráka (EA), čo v podstate znamená, že pažerák sa počas tehotenstva netvorí správne. TEF/EA sa vyskytuje u 1 z 3,000 5,000 až 40 XNUMX pôrodov. Vyskytuje sa samostatne asi u XNUMX % postihnutých a vo zvyšku prípadov sa vyskytuje pri iných vrodených chybách alebo ako súčasť genetického syndrómu. TEF/EA je život ohrozujúca a vyžaduje chirurgický zákrok na korekciu malformácie.
Až do novembra 2019 som nikdy nepočula o TEF/EA a až do tohto bodu tehotenstva, 32 týždňov, som mala dojem, že mám ďalšie zdravé tehotenstvo (môj syn Henry sa narodil 11/2015). Na mojom bežnom 32-týždňovom vyšetrení mi môj pôrodník oficiálne diagnostikoval polyhydramnios, čo je nadmerné množstvo plodovej vody v maternici (od môjho 30-týždňového stretnutia pozornejšie sledovali moje hladiny tekutín) a bola som urýchlene odkázaný na špecialistu. Okrem zvýšenej tekutiny sa bublina v žalúdku mojej dcéry zdala na snímke menšia ako normálne. TEF/EA nemožno oficiálne diagnostikovať prenatálne, ale vzhľadom na moju zvýšenú plodovú vodu a malú bublinku v žalúdku bolo dostatok dôkazov, ktoré by naznačovali, že by to tak mohlo byť. Uprostred stretnutí so špecialistom, presun mojej starostlivosti z môjho dôveryhodného gynekológa do tímu lekárov v novej nemocnici, diskusia o najlepších a najhorších scenároch s potvrdenou diagnózou TEF/EA a stretnutí so svetovo uznávaným chirurgom, ktorý vynašiel život zachraňujúca operácia mojej dcéry mohol potrebovala som, rovnako som smútila nad myšlienkou priniesť si domov zdravé bábätko (predpokladaný termín pôrodu bol 2. január 2020) a snažila som sa zostať pozitívna – pretože diagnóza sa nepotvrdila a mohla byť stále úplne zdravá.
Aby sme zmiernili moju úzkosť, naplánovali sme plánovanú indukciu na 38. týždeň, aby sme sa vyhli vianočným a novoročným sviatkom, aby sme zaistili, že chirurg, ktorému som chcel vykonať jej opravu TEF/EA, bol na pohotovosti a nie na dovolenke. Čo to hovorí o najlepších plánoch? Každopádne, Romy Louise Ottrix vstúpila do sveta o päť týždňov skôr, 29. novembra 2019 – deň po Dni vďakyvzdania – ďalší sviatok, čo znamená, že náš vybraný chirurg, ktorému sme začali dôverovať, nebude k dispozícii na vykonanie jej operácie. Po niekoľkých krátkych chvíľach koža na kožu lekári odohnali Romy, aby jej dali do krku sondu – jej TEF/EA potvrdili priamo na pôrodnej sále – jej pažerák bol malý vačok, hlboký len niekoľko centimetrov. Neskôr röntgen hrudníka potvrdil, že mala spojenie z priedušnice so žalúdkom.
Jej zákrok bol naplánovaný na nasledujúce ráno, trojhodinový chirurgický zákrok, ktorý nakoniec trval viac ako šesť hodín. Po operácii sme ju videli na novorodeneckej jednotke intenzívnej starostlivosti (NICU), kde bola nasledujúcich sedem dní pod sedatívami a nemohli sme s ňou hýbať ani ju držať. Bolo to najdlhších sedem dní v mojom živote. Odtiaľ nás čakala dlhá cesta, aby sme dostali našu milú Romy domov. Lekári objavili ďalšiu fistulu medzi jej pažerákom a priedušnicou – o ktorej nám neskôr povedali, že zdieľala bunkovú stenu – čo zvyšuje pravdepodobnosť vzniku fistúl. Táto fistula to urobila tak, že pre ňu nebolo bezpečné kŕmiť ústami. Aby sa dostala domov skôr, lekári umiestnili gastrostomickú hadičku (g-tubu), ktorá jej privádza výživu a tekutiny priamo do žalúdka. Ďalších 18 mesiacov som kŕmil Romy štyri až päťkrát denne cez jej g-tubu. Ako si viete predstaviť, bolo to mimoriadne časovo náročné, a preto aj izolujúce. Po siedmich procedúrach na uzavretie vrodenej fistuly sme dostali právo kŕmiť Romy ústami. Dobieha stratený čas, skúša čokoľvek a všetko, čo je pred ňu postavené .
Práve sme oslávili Romyino dvojročné výročie od návratu domov z NICU, kde strávila dlhých osem týždňov. Dnes je z nej zdravá, prosperujúca dvojročná žena, ktorá je na 71. percentile pre hmotnosť a 98. percentile pre výšku – čo prekonalo všetky očakávania lekárov, ktorí varovali, že môže „neprospievať“ alebo ktorá bude pravdepodobne vždy malá. . K dnešnému dňu má za sebou viac ako 10 operácií a pravdepodobne bude potrebovať ďalšie, keď vyrastie. U detí s TEF/EA je bežné, že zažívajú zúženie pažeráka v mieste pôvodnej opravy, čo si vyžaduje dilatáciu, aby sa jedlo nezaseklo.
Prečo by sme teda mali zvyšovať povedomie? Pretože veľa ľudí nikdy nepočulo o TEF/EA, pokiaľ nepoznáte niekoho, kto to osobne zažil; na rozdiel od mnohých iných vrodených chýb tu nie je veľká podpora. Príčina je stále neznáma, momentálne sa verí, že je to spôsobené kombináciou genetických a environmentálnych faktorov. Mnohé deti s TEF/EA zažívajú pretrvávajúce komplikácie dlho po ich pôvodných operáciách a niektoré počas celého života. Medzi ne patrí kyslý reflux, ochabnutý pažerák, neprospievanie, šteklivý kašeľ, stiahnuté dýchacie cesty, tichá aspirácia a mnoho iných vecí.
Definície a štatistiky TEF/EA získané z:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/