Der Januar ist der Aufklärungsmonat für Tracheoösophageale Fistel/Ösophagusatresie (TEF/EA).
Die Speiseröhre ist die Röhre, die den Rachen mit dem Magen verbindet. Die Luftröhre ist die Röhre, die den Rachen mit der Luftröhre und der Lunge verbindet. In der frühen Entwicklung beginnen sie als einzelne Röhre, die sich normalerweise in zwei Röhren teilt (etwa vier bis acht Wochen nach der Empfängnis), die parallel im Nacken verlaufen. Geschieht dies nicht korrekt, ist TEF/EA die Folge.
Also, was genau ist eine tracheoösophageale Fistel/Ösophagusatresie?
Tracheoösophageale Fistel (TEF) liegt vor, wenn eine Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre besteht. TEF tritt häufig zusammen mit Ösophagusatresie (EA) auf, was im Grunde bedeutet, dass sich die Speiseröhre während der Schwangerschaft nicht richtig bildet. TEF/EA tritt bei 1 von 3,000 bis 5,000 Geburten auf. Sie tritt bei etwa 40 % der Betroffenen allein auf, in den übrigen Fällen tritt sie zusammen mit anderen Geburtsfehlern oder als Teil eines genetischen Syndroms auf. TEF/EA ist lebensbedrohlich und erfordert eine Operation zur Korrektur der Fehlbildung.
Bis November 2019 hatte ich noch nie von TEF/EA gehört und bis zu diesem Zeitpunkt meiner Schwangerschaft, 32 Wochen, hatte ich den Eindruck, dass ich eine weitere gesunde Schwangerschaft hatte (mein Sohn Henry wurde 11/2015 geboren). Bei meinem routinemäßigen 32-wöchigen Scan diagnostizierte mein Gynäkologe bei mir offiziell Polyhydramnion, was eine übermäßige Menge an Fruchtwasser im Mutterleib ist (sie hatten meinen Flüssigkeitsspiegel seit meinem 30-wöchigen Termin genauer überwacht), und ich war es schnell an einen Facharzt überwiesen. Zusätzlich zu der erhöhten Flüssigkeit erschien die Magenblase meiner Tochter auf dem Scan kleiner als normal. TEF/EA kann pränatal nicht offiziell diagnostiziert werden, aber angesichts meines erhöhten Fruchtwassers und der kleinen Magenblase gab es genügend Hinweise darauf, dass dies der Fall sein könnte. Inmitten von Facharztterminen, der Übertragung meiner Betreuung von meinem vertrauenswürdigen OB-GYN zu einem Ärzteteam in einem neuen Krankenhaus, der Erörterung von Best- und Worst-Case-Szenarien mit einer bestätigten TEF/EA-Diagnose und einem Treffen mit dem weltberühmten Chirurgen, der erfunden hatte die lebensrettende Operation meiner Tochter könnte Not, trauerte ich zu gleichen Teilen der Idee nach, ein gesundes Baby nach Hause zu bringen (ihr erwarteter Geburtstermin war der 2. Januar 2020), und versuchte, positiv zu bleiben – weil die Diagnose nicht bestätigt wurde und sie immer noch vollkommen gesund sein könnte.
Um meine Angst zu lindern, planten wir eine geplante Einleitung nach 38 Wochen, um die Weihnachts- und Neujahrsferien zu vermeiden, um sicherzustellen, dass der Chirurg, den ich für ihre TEF/EA-Reparatur durchführen wollte, auf Abruf und nicht im Urlaub war. Was sagt das über die besten Pläne aus? Jedenfalls trat Romy Louise Ottrix am 29. November 2019 – dem Tag nach Thanksgiving – fünf Wochen früher auf der Welt auf – ein weiterer Feiertag, was bedeutete, dass unsere handverlesene Chirurgin, der wir vertraut hatten, für ihre Operation nicht verfügbar sein würde. Nach ein paar kurzen Augenblicken Haut an Haut brachten die Ärzte Romy weg, um ihr ein Endoskop in den Hals zu stecken – ihr TEF/EA wurde direkt im Kreißsaal bestätigt – ihre Speiseröhre war ein kleiner Beutel, nur wenige Zentimeter tief. Später bestätigte eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs, dass sie eine Verbindung von ihrer Luftröhre zu ihrem Magen hatte.
Ihr Eingriff war für den nächsten Morgen geplant, eine dreistündige Operation, die am Ende über sechs Stunden dauerte. Nach der Operation konnten wir sie auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) sehen, wo sie für die nächsten sieben Tage sediert wurde, und wir konnten sie weder bewegen noch halten. Es waren die längsten sieben Tage meines Lebens. Von da an hatten wir eine ziemlich lange Reise, um unsere süße Romy nach Hause zu bringen. Die Ärzte entdeckten eine weitere Fistel zwischen ihrer Speiseröhre und ihrer Luftröhre – von der uns später gesagt wurde, dass sie eine gemeinsame Zellwand hat – was Fisteln wahrscheinlicher macht. Diese Fistel führte dazu, dass es für sie nicht sicher war, über den Mund gefüttert zu werden. Um sie früher nach Hause zu bringen, legten die Ärzte eine Gastrostomiesonde (g-Sonde) ein, um ihre Nahrung und Flüssigkeit direkt in ihren Magen zu bringen. In den nächsten 18 Monaten fütterte ich Romy vier- bis fünfmal täglich durch ihre G-Sonde. Wie Sie sich vorstellen können, war dies extrem zeitaufwändig und daher isolierend. Nach sieben Eingriffen zum Verschluss der angeborenen Fistel erhielten wir die Erlaubnis, Romy oral zu ernähren. Sie hat verlorene Zeit aufgeholt, alles versucht, was ihr vorgesetzt wurde .
Wir haben gerade Romys zweijähriges Jubiläum gefeiert, seit sie von der Neugeborenen-Intensivstation zurückgekommen ist, wo sie acht lange Wochen verbracht hat. Heute ist sie eine gesunde, blühende Zweijährige, die beim Gewicht im 71. Perzentil und bei der Körpergröße im 98. Perzentil liegt – und alle Erwartungen ihrer Ärzte übertrifft, die sie davor gewarnt hatten, „nicht zu gedeihen“ oder die wahrscheinlich immer zierlich bleiben würde . Bis heute hatte sie über 10 Operationen und wird wahrscheinlich mehr benötigen, wenn sie wächst. Es ist üblich, dass TEF/EA-Babys eine Verengung ihrer Speiseröhre an der ursprünglichen Reparaturstelle erfahren, was Erweiterungen erfordert, damit die Nahrung nicht stecken bleibt.
Warum sollten wir also das Bewusstsein schärfen? Weil viele Menschen noch nie von TEF/EA gehört haben, es sei denn, Sie kennen jemanden, der es persönlich erlebt hat; Im Gegensatz zu vielen anderen Geburtsfehlern gibt es nicht viel Unterstützung. Die Ursache ist noch unbekannt, derzeit wird angenommen, dass sie durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht wird. Bei vielen Babys mit TEF/EA treten noch lange nach ihrer ursprünglichen Operation und bei manchen ihr ganzes Leben lang anhaltende Komplikationen auf. Dazu gehören unter anderem saurer Reflux, schlaffe Speiseröhre, Gedeihstörungen, bellender Husten, verengte Atemwege, stilles Aspiration.
TEF/EA-Definitionen und -Statistiken aus:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula/